Two novel mutations (K384E and L539S) in the C-terminal moiety of the cystathionine beta-synthase protein in two French pyridoxine-responsive homocystinuria patients.
作者信息
Aral B, Coudé M, London J, Aupetit J, Chassé J F, Zabot M T, Chadefaux-Vekemans B, Kamoun P
机构信息
Laboratoire de Biochimie Génétique, Centre National de la Recherche Scientifique URA1335 Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
出版信息
Hum Mutat. 1997;9(1):81-2. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<81::AID-HUMU18>3.0.CO;2-L.
Abstract
摘要
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