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Two novel mutations (K384E and L539S) in the C-terminal moiety of the cystathionine beta-synthase protein in two French pyridoxine-responsive homocystinuria patients.

作者信息

Aral B, Coudé M, London J, Aupetit J, Chassé J F, Zabot M T, Chadefaux-Vekemans B, Kamoun P

机构信息

Laboratoire de Biochimie Génétique, Centre National de la Recherche Scientifique URA1335 Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

出版信息

Hum Mutat. 1997;9(1):81-2. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<81::AID-HUMU18>3.0.CO;2-L.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<81::AID-HUMU18>3.0.CO;2-L
PMID:8990018
Abstract
摘要

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1
Two novel mutations (K384E and L539S) in the C-terminal moiety of the cystathionine beta-synthase protein in two French pyridoxine-responsive homocystinuria patients.两名法国吡哆醇反应性同型胱氨酸尿症患者的胱硫醚β-合酶蛋白C末端部分出现两个新突变（K384E和L539S）。
Hum Mutat. 1997;9(1):81-2. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<81::AID-HUMU18>3.0.CO;2-L.
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