胱硫醚β-合酶基因座上导致同型胱氨酸尿症的四个新突变。
Four novel mutations at the cystathionine beta-synthase locus causing homocystinuria.
作者信息
Coudé M, Aupetit J, Zabot M T, Kamoun P, Chadefaux-Vekemans B
机构信息
Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
出版信息
J Inherit Metab Dis. 1998 Dec;21(8):823-8. doi: 10.1023/a:1005466601461.
PMID:9870207
Abstract
We describe four new mutations in the cystathionine beta-synthase gene: three point mutations localized in exons 3, 9 and 10 and one mutation in exon 12 which results in stop codon.
摘要
我们描述了胱硫醚β-合酶基因中的四个新突变：三个点突变分别位于外显子3、9和10，一个位于外显子12的突变导致了终止密码子。
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