对一名可检测到肾上腺脑白质营养不良（ALD）蛋白的X连锁肾上腺脑白质营养不良患者进行的突变分析。 - Suppr | 超能文献

Mutational analysis of an X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) patient with detectable ALD protein.

作者信息

Jorge P, Brites P, Nogueira A, Aubourg P

机构信息

Unidade de Enzimologia, Instituto Genética Médica Jacinto de Magalhães, Porto, Portugal.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1996 Dec 27;804:756-9. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb18692.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1996.tb18692.x

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

Mutational analysis of an X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) patient with detectable ALD protein.对一名可检测到肾上腺脑白质营养不良（ALD）蛋白的X连锁肾上腺脑白质营养不良患者进行的突变分析。

Ann N Y Acad Sci. 1996 Dec 27;804:756-9. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb18692.x.

2

Co-expression of mutated and normal adrenoleukodystrophy protein reduces protein function: implications for gene therapy of X-linked adrenoleukodystrophy.突变型与正常肾上腺脑白质营养不良蛋白的共表达降低蛋白功能：对X连锁肾上腺脑白质营养不良基因治疗的启示

Hum Mol Genet. 2000 Nov 1;9(18):2609-16. doi: 10.1093/hmg/9.18.2609.

3

Mutational and protein analysis of patients and heterozygous women with X-linked adrenoleukodystrophy.X连锁肾上腺脑白质营养不良患者及杂合子女性的突变与蛋白质分析。

Am J Hum Genet. 1996 Jun;58(6):1135-44.

4

Missense mutations are frequent in the gene for X-chromosomal adrenoleukodystrophy (ALD).错义突变在X染色体肾上腺脑白质营养不良（ALD）基因中很常见。

Hum Mol Genet. 1994 Oct;3(10):1903-5. doi: 10.1093/hmg/3.10.1903.

5

Two novel missense mutations in the ATP-binding domain of the adrenoleukodystrophy gene: immunoblotting and immunocytological study of two patients.

Clin Genet. 1997 May;51(5):322-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02481.x.

6

Adrenoleukodystrophy-related protein can compensate functionally for adrenoleukodystrophy protein deficiency (X-ALD): implications for therapy.肾上腺脑白质营养不良相关蛋白可在功能上补偿肾上腺脑白质营养不良蛋白缺乏（X-ALD）：对治疗的启示。

Hum Mol Genet. 1999 May;8(5):907-13. doi: 10.1093/hmg/8.5.907.

7

Altered expression of ALDP in X-linked adrenoleukodystrophy.X连锁肾上腺脑白质营养不良中肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）的表达改变。

Am J Hum Genet. 1995 Aug;57(2):292-301.

8

Mutational analysis of patients with X-linked adrenoleukodystrophy.X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的突变分析

Hum Mutat. 1995;6(2):104-15. doi: 10.1002/humu.1380060203.

9

Adrenoleukodystrophy and other peroxisomal diseases.肾上腺脑白质营养不良及其他过氧化物酶体病。

Curr Opin Genet Dev. 1994 Jun;4(3):407-11. doi: 10.1016/0959-437x(94)90029-9.

10

ALDP expression in fibroblasts of patients with X-linked adrenoleukodystrophy.X连锁肾上腺脑白质营养不良患者成纤维细胞中的ALDP表达。

J Inherit Metab Dis. 1996;19(5):667-74. doi: 10.1007/BF01799844.