Suppr超能文献

癫痫发作位点编码果蝇中HERG钾通道的同源物。

The seizure locus encodes the Drosophila homolog of the HERG potassium channel.

作者信息

Wang X J, Reynolds E R, Déak P, Hall L M

机构信息

Department of Biochemical Pharmacology, State University of New York at Buffalo 14260-1200, USA.

出版信息

J Neurosci. 1997 Feb 1;17(3):882-90. doi: 10.1523/JNEUROSCI.17-03-00882.1997.

Abstract

Mutations in the seizure (sei) locus cause temperature-induced hyperactivity, followed by paralysis. Gene cloning studies have established that the seizure gene product is the Drosophila homolog of HERG, a member of the eag family of K+ channels implicated in one form of hereditary long QT syndrome in humans. A series of five null alleles with premature stop codons are all recessive, but viable. A missense mutation in the sei gene, which changes the charge at a conserved glutamate residue near the outer mouth of the pore, has a semidominant phenotype, suggesting that the mutant seizure protein acts as a poison in a multimeric complex. Transformation rescue of a null allele with a cDNA under the control of an inducible promoter demonstrates that induced expression of seizure potassium channels in adults rescues the paralytic phenotype. This rescue decays with a t1/2 of approximately 1-1.5 d after gene induction is discontinued, providing the first estimate of ion channel stability in an intact, multicellular animal.

摘要

癫痫(sei)位点的突变会导致温度诱导的多动,随后出现麻痹。基因克隆研究表明,癫痫基因产物是HERG的果蝇同源物,HERG是一种K+通道的eag家族成员,与人类一种遗传性长QT综合征有关。一系列带有过早终止密码子的五个无效等位基因都是隐性的,但可存活。sei基因中的一个错义突变改变了孔外口附近保守谷氨酸残基的电荷,具有半显性表型,这表明突变的癫痫蛋白在多聚体复合物中起毒性作用。用诱导型启动子控制下的cDNA对无效等位基因进行转化拯救表明,在成虫中诱导癫痫钾通道的表达可拯救麻痹表型。在基因诱导停止后,这种拯救以约1 - 1.5天的半衰期衰减,这为完整多细胞动物中离子通道稳定性提供了首次估计。

相似文献

1
癫痫发作位点编码果蝇中HERG钾通道的同源物。
J Neurosci. 1997 Feb 1;17(3):882-90. doi: 10.1523/JNEUROSCI.17-03-00882.1997.
2
果蝇和哺乳动物中K+通道的eag家族。
Ann N Y Acad Sci. 1999 Apr 30;868:356-69. doi: 10.1111/j.1749-6632.1999.tb11297.x.
3
果蝇erg钾离子通道多肽由癫痫发作基因座编码。
J Neurosci. 1997 Feb 1;17(3):875-81. doi: 10.1523/JNEUROSCI.17-03-00875.1997.
4
与家族性长QT综合征相关的HERG通道预测选择性过滤器中的新错义突变(G626V)。
Hum Mutat. 2000 Jun;15(6):584. doi: 10.1002/1098-1004(200006)15:6<584::AID-HUMU27>3.0.CO;2-L.
5
Is restoration of intracellular trafficking clinically feasible in the long QT syndrome?: The example of HERG mutations.
J Cardiovasc Electrophysiol. 2003 Mar;14(3):320-2. doi: 10.1046/j.1540-8167.2003.02363.x.
6
HERG环核苷酸结合结构域中的新型错义突变导致长QT综合征。
Am J Med Genet. 1996 Oct 2;65(1):27-35. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961002)65:1<27::AID-AJMG4>3.0.CO;2-V.
7
荷兰长QT综合征家系中的新型KCNQ1和HERG错义突变
Hum Mutat. 1999;13(4):301-10. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:4<301::AID-HUMU7>3.0.CO;2-V.
8
A plethora of mechanisms in the HERG-related long QT syndrome. Genetics meets electrophysiology.
Cardiovasc Res. 1999 Nov;44(2):242-6. doi: 10.1016/s0008-6363(99)00224-2.
9
RsaI and MaeI intragenic RFLPs in the human HERG gene.
Clin Genet. 1998 Jun;53(6):504. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02605.x.

引用本文的文献

1
SIK3 和 Wnk 汇集到 Fray 来调节神经胶质细胞的 K+缓冲和癫痫易感性。
PLoS Genet. 2023 Jan 10;19(1):e1010581. doi: 10.1371/journal.pgen.1010581. eCollection 2023 Jan.
2
利用模型研究罕见和超罕见癫痫综合征。
Fac Rev. 2021 Jan 29;10:10. doi: 10.12703/r/10-10. eCollection 2021.
3
环境毒物锌尘通过 EAG 家族钾通道增强神经递质释放并增加神经元兴奋性。
Neurobiol Dis. 2020 Sep;143:104977. doi: 10.1016/j.nbd.2020.104977. Epub 2020 Jun 16.
4
果蝇 ERG 通道抽搐在神经元动态平衡应激反应中发挥作用。
PLoS Genet. 2019 Aug 8;15(8):e1008288. doi: 10.1371/journal.pgen.1008288. eCollection 2019 Aug.
5
ERG3 钾通道介导的抑制神经元内在兴奋性和预防小鼠癫痫发作。
J Physiol. 2018 Oct;596(19):4729-4752. doi: 10.1113/JP275970. Epub 2018 Sep 7.
7
环磷酸腺苷(cAMP)在应对环境温度挑战和兴奋性过高突变时在突触稳态中的作用。
Front Cell Neurosci. 2015 Feb 2;9:10. doi: 10.3389/fncel.2015.00010. eCollection 2015.
8
果蝇幼虫和成虫星形胶质细胞的比较揭示了阶段特异性基因表达谱。
G3 (Bethesda). 2015 Feb 4;5(4):551-8. doi: 10.1534/g3.114.016162.
9
NSF1的神经保护功能维持果蝇中的自噬和溶酶体运输。
Genetics. 2015 Feb;199(2):511-22. doi: 10.1534/genetics.114.172403. Epub 2014 Dec 17.
10
昆虫钠通道与拟除虫菊酯抗性的分子生物学
Insect Biochem Mol Biol. 2014 Jul;50:1-17. doi: 10.1016/j.ibmb.2014.03.012. Epub 2014 Apr 3.

本文引用的文献

1
果蝇胚胎背腹模式形成过程中的母源-合子基因相互作用。
Genetics. 1983 Nov;105(3):615-32. doi: 10.1093/genetics/105.3.615.
2
果蝇钠通道基因para中保守的可变剪接模式和剪接信号
Genetics. 1995 Sep;141(1):203-14. doi: 10.1093/genetics/141.1.203.
3
发育调控的可变剪接产生了一系列复杂的果蝇para钠通道亚型。
J Neurosci. 1994 May;14(5 Pt 1):2569-78. doi: 10.1523/JNEUROSCI.14-05-02569.1994.
4
在果蝇和哺乳动物中,一个与果蝇EAG钾通道基因相关的钾通道基因家族。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 12;91(8):3438-42. doi: 10.1073/pnas.91.8.3438.
5
果蝇基因组的酵母人工染色体克隆图谱。
Genetics. 1994 Apr;136(4):1385-99. doi: 10.1093/genetics/136.4.1385.
6
Sodium channel internalization in developing neurons.
Neuron. 1994 Sep;13(3):683-90. doi: 10.1016/0896-6273(94)90035-3.
7
果蝇神经元的遗传分析:Shal、Shaw和Shab编码了大部分胚胎期钾电流。
J Neurosci. 1995 Mar;15(3 Pt 1):1741-54. doi: 10.1523/JNEUROSCI.15-03-01741.1995.
8
心律失常的分子基础:HERG 突变导致长 QT 综合征。
Cell. 1995 Mar 10;80(5):795-803. doi: 10.1016/0092-8674(95)90358-5.
10
从黑腹果蝇中克隆并鉴定出一种与大鼠脑D型亚型相似的钙通道α1亚基。
J Neurosci. 1995 Feb;15(2):1132-43. doi: 10.1523/JNEUROSCI.15-02-01132.1995.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验