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First report of three cystic fibrosis patients homozygous for the 1717-1G-->A mutation.

作者信息

Padoan R, Giunta A, Marzano M T, Seia M, Raia V, Ferrari M, Cremonesi L

出版信息

J Med Genet. 1996 Dec;33(12):1052-4. doi: 10.1136/jmg.33.12.1052-b.

DOI:10.1136/jmg.33.12.1052-b
PMID:9004147
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1050829/
Abstract
摘要

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1
First report of three cystic fibrosis patients homozygous for the 1717-1G-->A mutation.1717-1G→A突变纯合子的三名囊性纤维化患者的首例报告。
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