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伴有全身肌张力减退、先天性肾积水和特征性面容的新型中脑导水管周围灰质/中脑被盖综合征

New MCA/MR syndrome with generalized hypotonia, congenital hydronephrosis, and characteristic face.

作者信息

Okamoto N, Matsumoto F, Shimada K, Satomura K

机构信息

Department of Planning and Research, Osaka Medical Center, Japan.

出版信息

Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):347-9.

PMID:9024570
Abstract

We have observed a newly recognized syndrome in two unrelated Japanese patients. Manifestations include severe mental retardation, growth failure, generalized floppiness, congenital hydronephrosis, cardiac anomalies, cleft palate, and characteristic face. To date, caused genesis is unknown.

摘要

我们在两名无血缘关系的日本患者中观察到一种新发现的综合征。其表现包括严重智力发育迟缓、生长发育不良、全身松软、先天性肾积水、心脏异常、腭裂以及特殊面容。迄今为止，其病因尚不清楚。

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