E380D: a novel point mutation of CYP21 in an HLA-homozygous patient with salt-losing congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.

Kirby-Keyser L, Porter C C, Donohoue P A

Department of Pediatrics, University of Iowa College of Medicine, Iowa City 52242, USA.

Hum Mutat. 1997;9(2):181-2. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<181::AID-HUMU12>3.0.CO;2-Z.

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Hum Mutat. 1997;9(2):181-2. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<181::AID-HUMU12>3.0.CO;2-Z.

Mol Endocrinol. 1990 Sep;4(9):1354-62. doi: 10.1210/mend-4-9-1354.

Am J Med Genet. 1995 Jul 3;57(3):450-4. doi: 10.1002/ajmg.1320570318.

Hum Genet. 1993 Aug;92(1):33-9. doi: 10.1007/BF00216142.

J Clin Endocrinol Metab. 1992 Mar;74(3):553-8. doi: 10.1210/jcem.74.3.1740489.

Hum Mutat. 1997;9(4):363-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<363::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0.

Vestn Ross Akad Med Nauk. 1994(12):29-33.

An Esp Pediatr. 1984 Oct 31;21(6):583-6.

Hum Mutat. 1995;5(2):131-6. doi: 10.1002/humu.1380050206.

Acta Paediatr Taiwan. 2003 Nov-Dec;44(6):339-42.

Mol Diagn Ther. 2018 Jun;22(3):261-280. doi: 10.1007/s40291-018-0319-y.

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