一名患有失盐型先天性肾上腺皮质增生症的芬兰患者，其类固醇21-羟化酶基因中出现新型无义突变（W302X）。 - Suppr

Novel nonsense mutation (W302X) in the steroid 21-hydroxylase gene of a Finnish patient with the salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia.

Levo A, Partanen J

Tissue Typing Laboratory, Finnish Red Cross Blood Transfusion Service, Helsinki, Finland.

Hum Mutat. 1997;9(4):363-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<363::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0.

Abstract

摘要

Hum Mutat. 1997;9(4):363-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<363::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0.

Hum Mutat. 1997;9(2):181-2. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<181::AID-HUMU12>3.0.CO;2-Z.

J Clin Endocrinol Metab. 1992 Mar;74(3):553-8. doi: 10.1210/jcem.74.3.1740489.

Hum Genet. 1996 Aug;98(2):182-4. doi: 10.1007/s004390050186.

Duodecim. 1993;109(6):512-7.

Hum Genet. 1992 Apr;89(1):109-10. doi: 10.1007/BF00207055.

J Clin Invest. 1993 Nov;92(5):2182-90. doi: 10.1172/JCI116820.

Mol Diagn. 2001 Sep;6(3):189-91. doi: 10.1054/modi.2001.26483.

J Clin Invest. 1988 Jul;82(1):139-44. doi: 10.1172/JCI113562.

Endocr Regul. 2000 Jun;34(2):65-72.

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