腺瘤性息肉病 coli 基因中的三种新型种系突变。 - Suppr

Suppr

超能文献

Three novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene.

作者信息

Scarano M I, De Rosa M, Gentile M, Bucci L, Ferulano G P, Carlomagno N, Renda A, Guanti G, Salvatore F, Izzo P

机构信息

Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, CEINGE-Biotechnologie Avanzate, Naples, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 1997;9(2):191-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<191::AID-HUMU16>3.0.CO;2-Y.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<191::AID-HUMU16>3.0.CO;2-Y

PMID:9067764

Abstract

摘要

相似文献

Three novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene.腺瘤性息肉病 coli 基因中的三种新型种系突变。

Hum Mutat. 1997;9(2):191-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<191::AID-HUMU16>3.0.CO;2-Y.

Three novel APC gene mutations in Portuguese FAP kindreds.葡萄牙家族性腺瘤性息肉病家系中的三种新型APC基因突变。

Hum Mutat. 1996;8(4):395-6. doi: 10.1002/humu.1380080405.

Characterization of 19 novel and six recurring APC mutations in Italian adenomatous polyposis patients, using two different mutation detection techniques.运用两种不同的突变检测技术对意大利腺瘤性息肉病患者中19种新发现的和6种复发性的APC突变进行特征分析。

Hum Mutat. 1997;9(4):370-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<370::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.

Mutation analysis of the adenomatous polyposis coli (APC) gene in northwest Spanish patients with familial adenomatous polyposis (FAP) and sporadic colorectal cancer.西班牙西北部家族性腺瘤性息肉病（FAP）和散发性结直肠癌患者腺瘤性息肉病大肠杆菌（APC）基因的突变分析。

Hum Mutat. 2001 Oct;18(4):355. doi: 10.1002/humu.1198.

Germline mutations of the APC gene in two Japanese adenomatous polyposis patients.两名日本腺瘤性息肉病患者中APC基因的种系突变

Jpn J Hum Genet. 1997 Sep;42(3):433-9. doi: 10.1007/BF02766945.

Characterization of APC exon 15 germ-line mutation in FAP family with severe phenotype showing extracolonic symptoms.具有严重表型并伴有结肠外症状的家族性腺瘤性息肉病（FAP）家族中APC基因第15外显子种系突变的特征分析

Neoplasma. 1999;46(5):290-4.

Familial adenomatous polyposis coli: five novel mutations in exon 15 of the adenomatous polyposis coli (APC) gene in Italian patients. Mutations in brief no. 225. Online.家族性腺瘤性息肉病：意大利患者中腺瘤性息肉病（APC）基因第15外显子的五个新突变。简短突变报道第225号。在线版。

Hum Mutat. 1999;13(3):256-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<256::AID-HUMU12>3.0.CO;2-M.

Eleven novel APC mutations identified in Portuguese FAP families.在葡萄牙家族性腺瘤性息肉病（FAP）家族中鉴定出11种新的腺瘤性息肉病（APC）基因突变。

Hum Mutat. 2000 Aug;16(2):178. doi: 10.1002/1098-1004(200008)16:2<178::AID-HUMU15>3.0.CO;2-#.

Rare mutations predisposing to familial adenomatous polyposis in Greek FAP patients.希腊家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中易患该病的罕见突变。

BMC Cancer. 2005 Apr 15;5:40. doi: 10.1186/1471-2407-5-40.

Germline mutations of the APC gene in Korean familial adenomatous polyposis patients.韩国家族性腺瘤性息肉病患者中APC基因的种系突变

J Hum Genet. 1999;44(2):103-8. doi: 10.1007/s100380050118.

引用本文的文献

Multiple splenic hamartomas and familial adenomatous polyposis: a case report and review of the literature.多发性脾错构瘤与家族性腺瘤性息肉病：一例报告并文献复习

J Med Case Rep. 2015 Jul 4;9:154. doi: 10.1186/s13256-015-0627-3.

Rare multiple primary malignancies among surgical patients-a single surgical unit experience.外科患者中的罕见多原发性恶性肿瘤——单手术科室经验

Ecancermedicalscience. 2014 Jun 18;8:438. doi: 10.3332/ecancer.2014.438. eCollection 2014.

Large intron 14 rearrangement in APC results in splice defect and attenuated FAP.APC 基因 14 号内含子大片段重排导致剪接缺陷和家族性腺瘤性息肉病表型减弱。

Hum Genet. 2010 Mar;127(3):359-69. doi: 10.1007/s00439-009-0776-9. Epub 2009 Dec 22.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验