• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Characterization of 19 novel and six recurring APC mutations in Italian adenomatous polyposis patients, using two different mutation detection techniques.

作者信息

Gismondi V, Bafico A, Biticchi R, Pedemonte S, Molina F, Heouaine A, Sala P, Bertario L, Presciuttini S, Strigini P, Groden J, Varesco L

机构信息

Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 1997;9(4):370-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<370::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<370::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#
PMID:9101302
Abstract
摘要

相似文献

1
Characterization of 19 novel and six recurring APC mutations in Italian adenomatous polyposis patients, using two different mutation detection techniques.运用两种不同的突变检测技术对意大利腺瘤性息肉病患者中19种新发现的和6种复发性的APC突变进行特征分析。
Hum Mutat. 1997;9(4):370-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<370::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.
2
Three novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene.腺瘤性息肉病 coli 基因中的三种新型种系突变。
Hum Mutat. 1997;9(2):191-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<191::AID-HUMU16>3.0.CO;2-Y.
3
Nine novel APC mutations in Italian FAP patients.意大利家族性腺瘤性息肉病患者中的九个新的腺瘤性息肉病蛋白突变
Hum Mutat. 2001 May;17(5):434-5. doi: 10.1002/humu.1125.
4
Familial adenomatous polyposis coli: five novel mutations in exon 15 of the adenomatous polyposis coli (APC) gene in Italian patients. Mutations in brief no. 225. Online.家族性腺瘤性息肉病：意大利患者中腺瘤性息肉病（APC）基因第15外显子的五个新突变。简短突变报道第225号。在线版。
Hum Mutat. 1999;13(3):256-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<256::AID-HUMU12>3.0.CO;2-M.
5
Characterization of APC exon 15 germ-line mutation in FAP family with severe phenotype showing extracolonic symptoms.具有严重表型并伴有结肠外症状的家族性腺瘤性息肉病（FAP）家族中APC基因第15外显子种系突变的特征分析
Neoplasma. 1999;46(5):290-4.
6
Mutation analysis of the adenomatous polyposis coli (APC) gene in northwest Spanish patients with familial adenomatous polyposis (FAP) and sporadic colorectal cancer.西班牙西北部家族性腺瘤性息肉病（FAP）和散发性结直肠癌患者腺瘤性息肉病大肠杆菌（APC）基因的突变分析。
Hum Mutat. 2001 Oct;18(4):355. doi: 10.1002/humu.1198.
7
Germline mutations of the APC gene in Korean familial adenomatous polyposis patients.韩国家族性腺瘤性息肉病患者中APC基因的种系突变
J Hum Genet. 1999;44(2):103-8. doi: 10.1007/s100380050118.
8
APC germline mutations identified in Czech patients with familial adenomatous polyposis.在捷克家族性腺瘤性息肉病患者中鉴定出的APC种系突变。
Hum Mutat. 2002 Apr;19(4):460-1. doi: 10.1002/humu.9028.
9
The mutation spectrum of the APC gene in FAP patients from southern Italy: detection of known and four novel mutations.意大利南部家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中APC基因的突变谱：已知突变及四个新突变的检测
Hum Mutat. 2003 Jun;21(6):655-6. doi: 10.1002/humu.9151.
10
Eleven novel APC mutations identified in Portuguese FAP families.在葡萄牙家族性腺瘤性息肉病（FAP）家族中鉴定出11种新的腺瘤性息肉病（APC）基因突变。
Hum Mutat. 2000 Aug;16(2):178. doi: 10.1002/1098-1004(200008)16:2<178::AID-HUMU15>3.0.CO;2-#.

引用本文的文献

1
Contribution of APC and MUTYH mutations to familial adenomatous polyposis susceptibility in Hungary.APC和MUTYH突变对匈牙利家族性腺瘤性息肉病易感性的影响。
Fam Cancer. 2016 Jan;15(1):85-97. doi: 10.1007/s10689-015-9845-5.
2
Novel mutations of the APC gene and genetic consequences of splicing mutations in the Czech FAP families.捷克家族性结肠息肉病（FAP）患者 APC 基因突变及剪接突变的遗传后果
Fam Cancer. 2013 Mar;12(1):35-42. doi: 10.1007/s10689-012-9569-8.
3
Inactivation of promoter 1B of APC causes partial gene silencing: evidence for a significant role of the promoter in regulation and causative of familial adenomatous polyposis.
APC 启动子 1B 的失活导致部分基因沉默：该启动子在调节中的重要作用及家族性腺瘤性息肉病病因的证据。
Oncogene. 2011 Dec 15;30(50):4977-89. doi: 10.1038/onc.2011.201. Epub 2011 Jun 6.
4
A novel pathogenic germline mutation in the adenomatous polyposis coli gene in a Tunisian family with FAP.一个突尼斯家族性结肠息肉病家系中腺瘤性结肠息肉病基因的新型致病性种系突变。
Fam Cancer. 2011 Sep;10(3):567-71. doi: 10.1007/s10689-011-9451-0.
5
Novel APC mutations in Czech and Slovak FAP families: clinical and genetic aspects.捷克和斯洛伐克家族性腺瘤性息肉病（FAP）中的新型腺瘤性息肉病蛋白（APC）突变：临床和遗传学方面
BMC Med Genet. 2007 Apr 5;8:16. doi: 10.1186/1471-2350-8-16.
6
Profuse familial adenomatous polyposis with an adenomatous polyposis coli exon 3 mutation.伴有腺瘤性结肠息肉病第3外显子突变的大量家族性腺瘤性息肉病。
Fam Cancer. 2001;1(1):3-7. doi: 10.1023/a:1011570523343.
7
Genotype and phenotype factors as determinants for rectal stump cancer in patients with familial adenomatous polyposis. Hereditary Colorectal Tumors Registry.基因型和表型因素作为家族性腺瘤性息肉病患者直肠残端癌的决定因素。遗传性结直肠癌登记处。
Ann Surg. 2000 Apr;231(4):538-43. doi: 10.1097/00000658-200004000-00013.
8
Apc1638T: a mouse model delineating critical domains of the adenomatous polyposis coli protein involved in tumorigenesis and development.Apc1638T：一种描绘参与肿瘤发生和发展的腺瘤性息肉病大肠杆菌蛋白关键结构域的小鼠模型。
Genes Dev. 1999 May 15;13(10):1309-21. doi: 10.1101/gad.13.10.1309.