运用两种不同的突变检测技术对意大利腺瘤性息肉病患者中19种新发现的和6种复发性的APC突变进行特征分析。 - Suppr

Characterization of 19 novel and six recurring APC mutations in Italian adenomatous polyposis patients, using two different mutation detection techniques.

作者信息

Gismondi V, Bafico A, Biticchi R, Pedemonte S, Molina F, Heouaine A, Sala P, Bertario L, Presciuttini S, Strigini P, Groden J, Varesco L

机构信息

Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 1997;9(4):370-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<370::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<370::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#

PMID:9101302

Abstract

摘要

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Characterization of 19 novel and six recurring APC mutations in Italian adenomatous polyposis patients, using two different mutation detection techniques.运用两种不同的突变检测技术对意大利腺瘤性息肉病患者中19种新发现的和6种复发性的APC突变进行特征分析。

Hum Mutat. 1997;9(4):370-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<370::AID-HUMU14>3.0.CO;2-#.

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Hum Mutat. 1999;13(3):256-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<256::AID-HUMU12>3.0.CO;2-M.

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