一名患有普拉德-威利综合征男孩中由t(Y;15)(q12;q11.2)产生的衍生Y染色体。
Derivative Y chromosome resulting from a t(Y;15) (q12;q11.2) in a boy with Prader-Willi syndrome.
作者信息
Suzuki Y, Sasagawa I, Sawamura T, Ishigooka M, Kaneko H, Kubota Y, Nakada T
机构信息
Department of Urology, Yamagata University, School of Medicine, Japan.
出版信息
Int Urol Nephrol. 1996;28(6):797-800. doi: 10.1007/BF02550730.
Chromosome analysis of peripheral lymphocytes from a boy with Prader-Willi syndrome showed the presence of 45 chromosomes, including der(Y) resulting from a t(Y;15) (q12;q11.2). In situ hybridization using DYZ3 and D15S11 showed a positive signal and negative signal in derivative Y chromosome, respectively. The deficiency of 15pter q11.2 may not influence the clinical manifestation of Prader-Willi syndrome.
对一名普拉德-威利综合征男孩的外周血淋巴细胞进行染色体分析，结果显示有45条染色体，其中包括由t(Y;15)(q12;q11.2)导致的衍生Y染色体。使用DYZ3和D15S11进行原位杂交，结果显示衍生Y染色体上分别出现阳性信号和阴性信号。15pter q11.2的缺失可能不会影响普拉德-威利综合征的临床表现。
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