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Maple syrup urine disease. Thiamin responsive branched chain aminoaciduria: a unique case in an adult: (case report).

作者信息

Kannan V, Subramanyam K

出版信息

J Assoc Physicians India. 1977 Feb;25(2):163-6.

PMID:914742
Abstract
摘要

相似文献

1
Maple syrup urine disease. Thiamin responsive branched chain aminoaciduria: a unique case in an adult: (case report).枫糖尿症。硫胺素反应性支链氨基酸尿症：一例成人特殊病例（病例报告）
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Thiamin-responsive maple syrup urine disease: seizures after 7 years of satisfactory metabolic control.硫胺素反应性枫糖尿症：代谢控制良好7年后出现癫痫发作。
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引用本文的文献

1
Thiamin-responsive maple-syrup-urine disease: decreased affinity of the mutant branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase for alpha-ketoisovalerate and thiamin pyrophosphate.硫胺素反应性枫糖尿症：突变型支链α-酮酸脱氢酶对α-酮异戊酸和硫胺素焦磷酸的亲和力降低。
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