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So-called thiamin-responsive maple syrup urine disease: 15-year follow-up of the original patient.

作者信息

Scriver C R, Clow C L, George H

出版信息

J Pediatr. 1985 Nov;107(5):763-5. doi: 10.1016/s0022-3476(85)80413-3.

DOI:10.1016/s0022-3476(85)80413-3
PMID:4056978
Abstract
摘要

相似文献

1
So-called thiamin-responsive maple syrup urine disease: 15-year follow-up of the original patient.所谓的硫胺素反应性枫糖尿症：首例患者的15年随访
J Pediatr. 1985 Nov;107(5):763-5. doi: 10.1016/s0022-3476(85)80413-3.
2
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引用本文的文献

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Inhibition of brain energy metabolism by the branched-chain amino acids accumulating in maple syrup urine disease.
枫糖尿症中积累的支链氨基酸对脑能量代谢的抑制作用。
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J Inherit Metab Dis. 1992;15(1):121-35. doi: 10.1007/BF01800354.