• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The molecular genetics of hereditary hemorrhagic telangiectasia.

作者信息

Marchuk D A

机构信息

Department of Genetics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.

出版信息

Chest. 1997 Jun;111(6 Suppl):79S-82S. doi: 10.1378/chest.111.6_supplement.79s.

DOI:10.1378/chest.111.6_supplement.79s
PMID:9184539
Abstract
摘要

相似文献

1
The molecular genetics of hereditary hemorrhagic telangiectasia.遗传性出血性毛细血管扩张症的分子遗传学
Chest. 1997 Jun;111(6 Suppl):79S-82S. doi: 10.1378/chest.111.6_supplement.79s.
2
Molecular defects in rare bleeding disorders: hereditary haemorrhagic telangiectasia.罕见出血性疾病中的分子缺陷：遗传性出血性毛细血管扩张症
Thromb Haemost. 1997 Jul;78(1):145-50.
3
Six novel mutations in the endoglin gene in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 suggest a dominant-negative effect of receptor function.遗传性出血性毛细血管扩张症1型中内皮糖蛋白基因的六个新突变提示受体功能的显性负效应。
Hum Mol Genet. 1995 Oct;4(10):1983-5. doi: 10.1093/hmg/4.10.1983.
4
Analysis of ALK-1 and endoglin in newborns from families with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2.对患有2型遗传性出血性毛细血管扩张症家庭新生儿中ALK-1和内皮糖蛋白的分析。
Hum Mol Genet. 2000 May 1;9(8):1227-37. doi: 10.1093/hmg/9.8.1227.
5
Clinical and molecular genetic features of pulmonary hypertension in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.遗传性出血性毛细血管扩张症患者肺动脉高压的临床和分子遗传学特征
N Engl J Med. 2001 Aug 2;345(5):325-34. doi: 10.1056/NEJM200108023450503.
6
[Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome].[奥斯勒出血性毛细血管扩张综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):64-5.
7
Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an update on transforming growth factor beta signaling in vasculogenesis and angiogenesis.遗传性出血性毛细血管扩张症：血管生成和血管新生中转化生长因子β信号传导的最新进展
Cardiovasc Res. 2003 Apr 1;58(1):20-31. doi: 10.1016/s0008-6363(02)00852-0.
8
A hereditary haemorrhagic telangiectasia family with pulmonary involvement is unlinked to the known HHT genes, endoglin and ALK-1.一个患有肺部受累的遗传性出血性毛细血管扩张症家族与已知的HHT基因、内皮糖蛋白和ALK-1不连锁。
Thorax. 2000 Aug;55(8):685-90. doi: 10.1136/thorax.55.8.685.
9
Genetic abnormalities in hereditary hemorrhagic telangiectasia.遗传性出血性毛细血管扩张症中的基因异常
Curr Opin Hematol. 1998 Sep;5(5):332-8. doi: 10.1097/00062752-199809000-00005.
10
Mutation analysis of a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia associated with hepatic arteriovenous malformation.一个与肝动静脉畸形相关的遗传性出血性毛细血管扩张症家族的突变分析。
J Formos Med Assoc. 2001 Dec;100(12):817-9.

引用本文的文献

1
Cellular distribution and gene expression profile during flexor tendon graft repair: A novel tissue engineering approach(*).在屈肌腱移植物修复过程中的细胞分布和基因表达谱：一种新的组织工程方法(*)。
J Tissue Eng. 2013 Jun 9;4:2041731413492741. doi: 10.1177/2041731413492741. Print 2013.
2
A Case of a Pulmonary Arteriovenous Malformation With Ebstein's Anomaly.肺动静脉畸形合并 Ebstein 畸形 1 例
Korean Circ J. 2010 Dec;40(12):684-6. doi: 10.4070/kcj.2010.40.12.684. Epub 2010 Dec 31.
3
Pulmonary arteriovenous malformation.肺动静脉畸形
Postgrad Med J. 2002 Apr;78(918):191-7. doi: 10.1136/pmj.78.918.191.