• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Detection of deletion 1154-1156 hypophosphatasia mutation using TNSALP exon amplification.

作者信息

Orimo H, Goseki-Sone M, Sato S, Shimada T

机构信息

Department of Biochemistry and Molecular Biology, Nippon Medical School, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan.

出版信息

Genomics. 1997 Jun 1;42(2):364-6. doi: 10.1006/geno.1997.4733.

DOI:10.1006/geno.1997.4733
PMID:9192863
Abstract
摘要

相似文献

1
Detection of deletion 1154-1156 hypophosphatasia mutation using TNSALP exon amplification.使用组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）外显子扩增检测1154 - 1156位缺失的低磷酸酯酶症突变
Genomics. 1997 Jun 1;42(2):364-6. doi: 10.1006/geno.1997.4733.
2
Denaturing gradient gel electrophoresis analysis of the tissue nonspecific alkaline phosphatase isoenzyme gene in hypophosphatasia.低磷酸酯酶症中组织非特异性碱性磷酸酶同工酶基因的变性梯度凝胶电泳分析
Mol Genet Metab. 2002 Feb;75(2):143-53. doi: 10.1006/mgme.2001.3283.
3
A novel point mutation (C571T) in the tissue-non-specific alkaline phosphatase gene in a case of adult-type hypophosphatasia.一例成人型低磷酸酯酶症患者组织非特异性碱性磷酸酶基因中的一种新型点突变（C571T）
Oral Dis. 2001 Nov;7(6):331-5. doi: 10.1034/j.1601-0825.2001.00740.x.
4
Novel missense and frameshift mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene in a Japanese patient with hypophosphatasia.
Hum Mol Genet. 1994 Sep;3(9):1683-4. doi: 10.1093/hmg/3.9.1683.
5
Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia.患有各种形式低磷酸酯酶症患者的组织非特异性碱性磷酸酶基因（ALPL）中的12种新突变。
Hum Mutat. 2001;18(1):83-4. doi: 10.1002/humu.1154.
6
Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia.低磷酸酯酶症患者组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因中的15种新突变（-195C>T、L-12X、298-2A>G、T117N、A159T、R229S、997+2T>A、E274X、A331T、H364R、D389G、1256delC、R433H、N461I、C472S）
Hum Mutat. 2000 Mar;15(3):293. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<293::AID-HUMU11>3.0.CO;2-Q.
7
Molecular diagnosis of hypophosphatasia with severe periodontitis.
J Periodontol. 1999 Jun;70(6):688-91. doi: 10.1902/jop.1999.70.6.688.
8
Expression of the mutant (1735T-DEL) tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene from hypophosphatasia patients.来自低磷酸酯酶症患者的突变型（1735T-DEL）组织非特异性碱性磷酸酶基因的表达。
J Bone Miner Res. 1998 Dec;13(12):1827-34. doi: 10.1359/jbmr.1998.13.12.1827.
9
A novel missense mutation of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene detected in a patient with hypophosphatasia.在一名低磷酸酯酶症患者中检测到组织非特异性碱性磷酸酶基因的一种新型错义突变。
J Hum Genet. 1998;43(3):160-4. doi: 10.1007/s100380050061.
10
Hypophosphatasia: the mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene.低磷酸酯酶症：组织非特异性碱性磷酸酶基因突变
Hum Mutat. 2000;15(4):309-15. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<309::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C.

引用本文的文献

1
Polymorphic variants of alkaline phosphatase gene correlate with clinical signs of adult hypophosphatasia?碱性磷酸酶基因的多态性变异与成人低磷酸酶血症的临床症状有关吗？
Osteoporos Int. 2021 Dec;32(12):2461-2472. doi: 10.1007/s00198-021-05893-8. Epub 2021 Jun 7.
2
Can we identify individuals with an ALPL variant in adults with persistent hypophosphatasaemia?我们能否在持续性低血磷症的成年人中鉴定出携带 ALPL 变异的个体？
Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 17;15(1):51. doi: 10.1186/s13023-020-1315-y.
3
Repeated human deciduous tooth-derived dental pulp cell reprogramming factor transfection yields multipotent intermediate cells with enhanced iPS cell formation capability.
多次转染人乳牙牙髓细胞重编程因子可产生多能中间细胞，增强 iPS 细胞形成能力。
Sci Rep. 2019 Feb 6;9(1):1490. doi: 10.1038/s41598-018-37291-2.
4
Pathophysiology of hypophosphatasia and the potential role of asfotase alfa.低磷酸酯酶症的病理生理学及阿法骨化醇的潜在作用。
Ther Clin Risk Manag. 2016 May 17;12:777-86. doi: 10.2147/TCRM.S87956. eCollection 2016.
5
Choice of Feeders Is Important When First Establishing iPSCs Derived From Primarily Cultured Human Deciduous Tooth Dental Pulp Cells.首次建立源自原代培养的人乳牙牙髓细胞的诱导多能干细胞时，饲养层的选择很重要。
Cell Med. 2015 Aug 26;8(1-2):9-23. doi: 10.3727/215517915X689038. eCollection 2015 Dec 17.
6
Skeletal mineralization defects in adult hypophosphatasia--a clinical and histological analysis.成人低磷酸酯酶症的骨骼矿化缺陷——临床和组织学分析。
Osteoporos Int. 2011 Oct;22(10):2667-75. doi: 10.1007/s00198-011-1528-y. Epub 2011 Jan 26.
7
The role of tissue-nonspecific alkaline phosphatase in the phosphate-induced activation of alkaline phosphatase and mineralization in SaOS-2 human osteoblast-like cells.组织非特异性碱性磷酸酶在磷酸盐诱导的人成骨样细胞SaOS-2中碱性磷酸酶激活和矿化过程中的作用。
Mol Cell Biochem. 2008 Aug;315(1-2):51-60. doi: 10.1007/s11010-008-9788-3. Epub 2008 May 26.
8
Hypophosphatasia.低磷酸酯酶症
Orphanet J Rare Dis. 2007 Oct 4;2:40. doi: 10.1186/1750-1172-2-40.
9
Effects of phosphates on the expression of tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene and phosphate-regulating genes in short-term cultures of human osteosarcoma cell lines.磷酸盐对人骨肉瘤细胞系短期培养中组织非特异性碱性磷酸酶基因及磷酸盐调节基因表达的影响
Mol Cell Biochem. 2006 Jan;282(1-2):101-8. doi: 10.1007/s11010-006-1520-6.
10
Glu274Lys/Gly309Arg mutation of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene in neonatal hypophosphatasia associated with convulsions.与惊厥相关的新生儿低磷酸酯酶症中组织非特异性碱性磷酸酶基因的Glu274Lys/Gly309Arg突变
J Inherit Metab Dis. 2002 Feb;25(1):35-40. doi: 10.1023/a:1015121414782.