Suppr超能文献

人类和小鼠中肾上腺脑白质营养不良相关基因的染色体定位

Chromosomal localization of the adrenoleukodystrophy-related gene in man and mice.

作者信息

Savary S, Troffer-Charlier N, Gyapay G, Mattei M G, Chimini G

机构信息

Centre d'Immunologie INSERM-CNRS de Marseille-Luminy, France.

出版信息

Eur J Hum Genet. 1997 Mar-Apr;5(2):99-101.

PMID:9195160
Abstract

We report here on the chromosomal mapping of the adrenoleukodystrophy-related (ALDR) gene on both the human and the mouse genomes. This gene encodes a peroxisomal ATP binding cassette transporter, closely related to the transporter identified as responsible for the adrenoleukodystrophy phenotype. ALDR maps on the syntenic region on murine and human autosomes. In addition, we could determine its position in relation to known microsatellite framework markers; this will allow to test its role in Zellweger syndrome and/ or related peroxisomal disorders.

摘要

我们在此报告肾上腺脑白质营养不良相关(ALDR)基因在人类和小鼠基因组上的染色体定位。该基因编码一种过氧化物酶体ATP结合盒转运蛋白,与被确定导致肾上腺脑白质营养不良表型的转运蛋白密切相关。ALDR定位于小鼠和人类常染色体的同线区域。此外,我们能够确定其相对于已知微卫星框架标记的位置;这将有助于检测其在泽尔韦格综合征和/或相关过氧化物酶体疾病中的作用。

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