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20号染色体三体嵌合体

Trisomy 20 mosaicism.

作者信息

Carbonell X, Caballin M R, Rubio A, Egozcue J

出版信息

Acta Paediatr Scand. 1977 Nov;66(6):787-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1977.tb07990.x.

DOI:10.1111/j.1651-2227.1977.tb07990.x
PMID:920172
Abstract

The first known case of trisomy 20 mosaicism is described. As in other cases of (partial) trisomy 20, the patient showed scarce physical malformations. It is suggested that trisomies for chromosomes of the F group are rare not because they are lethal but as a result of the morphology of the chromosomes involved.

摘要

描述了首例已知的20号染色体三体性嵌合体病例。与其他(部分)20号染色体三体病例一样,该患者身体畸形较少。有人提出,F组染色体三体罕见并非因为它们具有致死性,而是由于相关染色体的形态所致。

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1
Trisomy 20 mosaicism.20号染色体三体嵌合体
Acta Paediatr Scand. 1977 Nov;66(6):787-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1977.tb07990.x.
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引用本文的文献

1
Trisomy 20pter = to q11 in a malformed boy from a t(13;20)(p11;q11) translocation-carrier mother.一名畸形男童20号染色体短臂末端至q11三体,其母亲为t(13;20)(p11;q11)易位携带者。
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