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[低渗新生儿的基因诊断]

[Genetic diagnosis of the hypotonic newborn].

作者信息

Bauer M S

机构信息

División de Genètica, Miami Children's Hospital, Florida 33155, USA.

出版信息

Rev Neurol. 1997 May;25(141):703-6.

PMID:9206594
Abstract

Assessment of hypotonic newborn babies implies not only neurological studies, but; also new methods of molecular genetics, to reach a diagnosis of the aetiology. The Prader-Willi, Werdnig-Hoffmann and Myotonic Dystrophy syndromes are three conditions with neurological symptoms which have recently been defined at a molecular level.

摘要

对低渗性新生儿的评估不仅意味着进行神经学研究,还意味着采用分子遗传学的新方法来确诊病因。普拉德-威利综合征、韦尔尼克-霍夫曼综合征和强直性肌营养不良综合征是三种有神经症状的病症,最近已在分子水平上得到明确界定。

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