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Trinucleotide repeat disorders.

作者信息

Harper P S

机构信息

Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1997 Jun;20(2):122-4. doi: 10.1023/a:1005388218625.

DOI:10.1023/a:1005388218625
PMID:9211184
Abstract
摘要

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Trinucleotide repeat disorders.
J Inherit Metab Dis. 1997 Jun;20(2):122-4. doi: 10.1023/a:1005388218625.
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Duodecim. 1996;112(3):188-93.
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Annu Rev Neurosci. 1996;19:79-107. doi: 10.1146/annurev.ne.19.030196.000455.
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