Suppr超能文献

亨内坎综合征表型的扩展:一例具有新表现的病例

Expansion of the phenotype in Hennekam syndrome: a case with new manifestations.

作者信息

Angle B, Hersh J H

机构信息

Child Evaluation Center, Department of Pediatrics, University of Louisville, Kentucky 40202, USA.

出版信息

Am J Med Genet. 1997 Aug 8;71(2):211-4.

PMID:9217224
Abstract

We report on a female with lymphedema, facial anomalies, intestinal lymphangiectasia, and moderate mental retardation consistent with the diagnosis of Hennekam syndrome. In addition, she had a number of other anomalies not previously described in this autosomal recessive disorder, including a congenital heart defect, atretic ear canals, vesicoureteral reflux, and rectal prolapse.

摘要

我们报告了一名患有淋巴水肿、面部畸形、肠道淋巴管扩张症以及中度智力障碍的女性,这些症状符合亨内坎综合征的诊断。此外,她还有一些此前在这种常染色体隐性疾病中未被描述过的其他畸形,包括先天性心脏缺陷、闭锁耳道、膀胱输尿管反流和直肠脱垂。

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