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关于“重度”耳-腭-指综合征II型与拉森综合征之间的表型重叠。单一常染色体显性基因的可变表现。

On the phenotypic overlap between "severe" oto-palato digital type II syndrome and Larsen syndrome. Variable manifestation of a single autosomal dominant gene.

作者信息

Alembik Y, Stoll C, Messer J

机构信息

Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg.

出版信息

Genet Couns. 1997;8(2):133-7.

PMID:9219012
Abstract

We report two familial cases of oto-palato-digital (OPD) Type II syndrome, a father and his son. This family shows that OPDII syndrome is inherited as an autosomal dominant condition. The similarities between the OPDII syndrome and the Larsen syndrome are discussed.

摘要

我们报告了两例耳-腭-指(OPD)II型综合征的家族病例,患者为一名父亲及其儿子。该家族表明,OPDII综合征以常染色体显性遗传病的方式遗传。文中还讨论了OPDII综合征与拉森综合征之间的相似之处。

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