Suppr超能文献

r(20)综合征

The r(20) syndrome.

作者信息

Herva R, Saarinen I, Leikkonen L

出版信息

J Med Genet. 1977 Aug;14(4):281-3. doi: 10.1136/jmg.14.4.281.

Abstract

A 21-year-old woman with a ring-20 chromosome is described. The clinical findings, behaviour problems, epilepsy, and low grade mental retardation are the same as in the 3 cases described earlier. It seems to be justified to speak of a specific ring-20 syndrome.

摘要

本文描述了一名患有20号环状染色体的21岁女性。其临床表现、行为问题、癫痫及轻度智力发育迟缓与之前报道的3例相同。似乎有理由将其称为一种特定的20号环状染色体综合征。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/67ac/1013586/04ef895d63a5/jmedgene00305-0046-a.jpg

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