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多发性皮脂囊肿和杰克逊-塞尔托利型少症状先天性厚甲症。

Steatocystoma multiplex and oligosymptomatic pachyonychia congenita of the Jackson-Sertoli type.

作者信息

Hohl D

机构信息

Service de Dermatologie, CHUV-DHURDV, Lausanne, Switzerland.

出版信息

Dermatology. 1997;195(1):86-8. doi: 10.1159/000245701.

DOI:10.1159/000245701
PMID:9267753
Abstract

A family with affected members, previously reported to carry an R94H mutation of keratin K17, and characterized by a variable and oligosymptomatic form of pachyonychia congenita of the Jackson-Sertoli type with steatocystoma multiplex, is described in detail.

摘要

本文详细描述了一个家系，该家系中有患病成员，此前报道其携带角蛋白K17的R94H突变，其特征为杰克逊-塞尔托利型先天性厚甲症的一种可变且症状较少的形式，并伴有多发性皮脂囊肿。

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