• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Smith-Lemli-Opitz syndrome: abnormal cholesterol biosynthesis].

作者信息

de la Torre Verdú M, Vázquez López M, Carrasco Marina L, Girós M L, Quijano Roy S, Arregui Sierra A

机构信息

Servicio de Pediatría, Hospital Severo Ochoa, Madrid.

出版信息

An Esp Pediatr. 1997 Jun;46(6):617-20.

PMID:9297435
Abstract
摘要

相似文献

1
[Smith-Lemli-Opitz syndrome: abnormal cholesterol biosynthesis].
An Esp Pediatr. 1997 Jun;46(6):617-20.
2
Smith-Lemli-Opitz syndrome: case report and literature review.
J Pediatr Surg. 2000 Dec;35(12):1840-2. doi: 10.1053/jpsu.2000.19291.
3
[Biochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in a patient with congenital adrenal hyperplasia].[先天性肾上腺皮质增生症患者中Smith-Lemli-Opitz综合征的生化诊断]
An Esp Pediatr. 2000 Nov;53(5):482-7.
4
Smith-Lemli-Opitz syndrome: a treatable inherited error of metabolism causing mental retardation.史密斯-勒米-奥皮茨综合征:一种可治疗的遗传性代谢紊乱,可导致智力发育迟缓。
CMAJ. 1999 Jul 27;161(2):165-70.
5
Smith-Lemli-Opitz syndrome: the first malformation syndrome associated with defective cholesterol synthesis.史密斯-利姆利-奥皮茨综合征:首例与胆固醇合成缺陷相关的畸形综合征。
Mol Genet Metab. 2000 Sep-Oct;71(1-2):154-62. doi: 10.1006/mgme.2000.3020.
6
RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome due to an inborn error of cholesterol biosynthesis.RSH/史密斯-勒米-奥皮茨综合征:一种由于胆固醇生物合成先天性缺陷导致的多发性先天性异常/智力发育迟缓综合征。
Mol Genet Metab. 2000 Sep-Oct;71(1-2):163-74. doi: 10.1006/mgme.2000.3069.
7
[Diagnostics of Smith-Lemli-Opitz syndrome with the help of gas chromatography].[借助气相色谱法诊断史密斯-勒米-奥皮茨综合征]
Duodecim. 2001;117(18):1819-25.
8
Maternal apo E genotype is a modifier of the Smith-Lemli-Opitz syndrome.母亲的载脂蛋白E基因型是史密斯-勒米-奥皮茨综合征的一个修饰因子。
J Med Genet. 2004 Aug;41(8):577-84. doi: 10.1136/jmg.2004.018085.
9
Further delineation of the classical Smith-Lemli-Opitz syndrome phenotype at different patient ages: clinical and biochemical studies.不同患者年龄阶段经典史密斯-勒米-奥皮茨综合征表型的进一步描述:临床与生化研究
Clin Dysmorphol. 1999 Jan;8(1):29-40.
10
Idiopathic persistent pulmonary hypertension in an infant with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):373-9. doi: 10.3109/15513815.2010.512045.