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Pyknodysostosis: hemangioma of the skull as a new finding.

作者信息

Mocan H, Soylu H, Mocan M Z, Gümele H R

机构信息

Black Sea Technical University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Trabzon, Turkey.

出版信息

Genet Couns. 1997;8(3):213-6.

PMID:9327264
Abstract

Pyknodysostosis is a rare sclerosing bone dysplasia syndrome with autosomal recessive inheritance. Here, we report a case of pyknodysostosis, with characteristic physical and radiological findings, but also with a hemangioma of the skull, as a non reported finding sofar.

摘要

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Pyknodysostosis: hemangioma of the skull as a new finding.
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引用本文的文献

1
Clinical and animal research findings in pycnodysostosis and gene mutations of cathepsin K from 1996 to 2011.1996 年至 2011 年,成骨不全症的临床和动物研究结果以及组织蛋白酶 K 的基因突变。
Orphanet J Rare Dis. 2011 May 10;6:20. doi: 10.1186/1750-1172-6-20.