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Conductive hearing loss in the tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRP II) or in the Langer-Giedion syndrome.

作者信息

Vantrappen G, Feenstra L, Frijns J P

出版信息

Am J Med Genet. 1997 Oct 31;72(3):372-3. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19971031)72:3<372::aid-ajmg25>3.0.co;2-p.

DOI:10.1002/(sici)1096-8628(19971031)72:3<372::aid-ajmg25>3.0.co;2-p
PMID:9332674
Abstract
摘要

相似文献

1
Conductive hearing loss in the tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRP II) or in the Langer-Giedion syndrome.毛发-鼻-指综合征（TRP II型）或朗格-吉迪恩综合征中的传导性听力损失。
Am J Med Genet. 1997 Oct 31;72(3):372-3. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19971031)72:3<372::aid-ajmg25>3.0.co;2-p.
2
[Langer-Giedion syndrome(tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II; TRPS II)].[朗格-吉迪恩综合征（毛发-鼻-指综合征，II型；TRPS II）]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):203-4.
3
Tricho-rhino-phalangeal syndrome type II (Langer-Giedion) with persistent cloaca and prune belly sequence in a girl with 8q interstitial deletion.一名患有8号染色体间质缺失的女孩，患II型毛发-鼻-指（趾）综合征（朗格-吉迪恩综合征），伴有持续性泄殖腔和梅干腹序列征。
Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):790-4. doi: 10.1002/ajmg.1320440614.
4
Pronounced short stature in a girl with tricho-rhino-phalangeal syndrome II (TRPS II, Langer-Giedion syndrome) and growth hormone deficiency.一名患有II型毛发-鼻-指综合征（TRPS II，朗格-吉迪恩综合征）且生长激素缺乏的女孩身材明显矮小。
Am J Med Genet A. 2004 Dec 1;131(2):200-3. doi: 10.1002/ajmg.a.30374.
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Clin Genet. 1993 Jun;43(6):324-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03829.x.
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Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I in a Japanese boy.
Eur J Pediatr. 2003 Nov;162(11):810-1. doi: 10.1007/s00431-003-1305-9. Epub 2003 Sep 17.
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9
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Chin Med J (Engl). 2011 May;124(10):1583-5.
10
[A case of Langer-Giedion syndrome (tricho-rhino-phalangeal syndrome type II) associated with epilepsy].1例与癫痫相关的朗格-吉迪恩综合征（Ⅱ型毛发-鼻-指综合征）
No To Hattatsu. 1994 Sep;26(5):434-8.

引用本文的文献

1
Annular pancreas in Trichorhinophalangeal syndrome type II with 8q23.3-q24.12 interstitial deletion.伴有8q23.3 - q24.12间质性缺失的II型毛发鼻指综合征中的环状胰腺。
Mol Cytogenet. 2015 Dec 15;8:95. doi: 10.1186/s13039-015-0201-0. eCollection 2015.
2
An interstitial deletion at 8q23.1-q24.12 associated with Langer-Giedion syndrome/ Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type II and Cornelia de Lange syndrome 4.8q23.1-q24.12处的间质缺失，与II型朗格-吉迪恩综合征/毛发鼻指综合征（TRPS）及科妮莉亚·德·朗热综合征4相关。
Mol Cytogenet. 2015 Aug 12;8:64. doi: 10.1186/s13039-015-0169-9. eCollection 2015.
3
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朗格-吉迪恩综合征中的下颌骨创伤性骨囊肿：一例报告
J Med Case Rep. 2014 Nov 25;8:387. doi: 10.1186/1752-1947-8-387.
4
Anesthetic management of a child with Langer-Giedion (TRPS II) syndrome.
J Anesth. 2009;23(3):456-9. doi: 10.1007/s00540-009-0779-7. Epub 2009 Aug 14.