• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

可变性红斑角皮症的常染色体隐性遗传

Autosomal recessive inheritance of erythrokeratoderma variabilis.

作者信息

Armstrong D K, Hutchinson T H, Walsh M Y, McMillan J C

机构信息

Department of Dermatology, Belfast City Hospital, Northern Ireland.

出版信息

Pediatr Dermatol. 1997 Sep-Oct;14(5):355-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1997.tb00980.x.

DOI:10.1111/j.1525-1470.1997.tb00980.x
PMID:9336804
Abstract

Erythrokeratoderma variabilis is a rare genodermatosis conventionally regarded as autosomal dominant in inheritance. We describe the clinical features and light and electron microscopic findings in two affected siblings born to unaffected parents and suggest an autosomal recessive mode of inheritance in this family. We also briefly review the literature on this disorder.

摘要

可变性红斑角化病是一种罕见的遗传性皮肤病,传统上认为其遗传方式为常染色体显性遗传。我们描述了一对父母正常的患病兄妹的临床特征、光镜和电镜检查结果,并提出该家族的遗传方式为常染色体隐性遗传。我们还简要回顾了关于这种疾病的文献。

相似文献

1
Autosomal recessive inheritance of erythrokeratoderma variabilis.可变性红斑角皮症的常染色体隐性遗传
Pediatr Dermatol. 1997 Sep-Oct;14(5):355-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1997.tb00980.x.
2
Erythrokeratoderma variabilis: case report and review of the literature.可变性红斑角化病:病例报告及文献综述
J Eur Acad Dermatol Venereol. 1998 Sep;11(2):180-3.
3
Erythrokeratoderma variabilis.可变性红斑角皮病
Saudi Med J. 2003 Nov;24(11):1264-6.
4
A case of erythrokeratoderma variabilis without mutations in connexin 31.一例无连接蛋白31突变的可变性红斑角皮病病例。
Br J Dermatol. 2000 Dec;143(6):1283-7. doi: 10.1046/j.1365-2133.2000.03902.x.
5
[Another indication for (erythro)keratodermia variabilis in livestock in the case of a neonatal lamb].
Dtsch Tierarztl Wochenschr. 2003 Nov;110(11):435-7.
6
[Erythrokeratodermia variabilis. Rosette genodermatosis. Ultrastructural study. Favorable effect of etretinate].[可变性红斑角皮病。玫瑰花结遗传性皮肤病。超微结构研究。阿维A酯的良好疗效]
Ann Dermatol Venereol. 1982;109(9):805-6.
7
A novel recessive connexin 31 (GJB3) mutation in a case of erythrokeratodermia variabilis.一例变异性红斑角化病患者中发现一种新的隐性连接蛋白31(GJB3)突变。
J Invest Dermatol. 2004 Mar;122(3):837-9. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22311.x.
8
Progressive and symmetric erythrokeratoderma.进行性对称性红斑角化病
Dermatol Online J. 2003 Oct;9(4):21.
9
Erythrokeratoderma variabilis without GJB3 or GJB4 mutation: a review of Japanese patients.无GJB3或GJB4突变的可变型红角皮病:日本患者综述
Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):410-1. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08023.x. Epub 2007 Jun 15.
10
Is erythrokeratoderma one disorder? A clinical and ultrastructural study of two siblings.红皮病性角化病是一种疾病吗?对两名同胞的临床和超微结构研究。
Br J Dermatol. 1991 May;124(5):487-91. doi: 10.1111/j.1365-2133.1991.tb00632.x.