• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mutation in GLI3 in postaxial polydactyly type A.

作者信息

Radhakrishna U, Wild A, Grzeschik K H, Antonarakis S E

出版信息

Nat Genet. 1997 Nov;17(3):269-71. doi: 10.1038/ng1197-269.

DOI:10.1038/ng1197-269
PMID:9354785
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutation in GLI3 in postaxial polydactyly type A.A 型轴后多指畸形中 GLI3 基因的突变。
Nat Genet. 1997 Nov;17(3):269-71. doi: 10.1038/ng1197-269.
2
GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome.GLI3 移码突变导致常染色体显性遗传的帕利斯特-霍尔综合征。
Nat Genet. 1997 Mar;15(3):266-8. doi: 10.1038/ng0397-266.
3
The phenotypic spectrum of GLI3 morphopathies includes autosomal dominant preaxial polydactyly type-IV and postaxial polydactyly type-A/B; No phenotype prediction from the position of GLI3 mutations.GLI3形态病变的表型谱包括常染色体显性遗传的IV型轴前多指畸形和A/B型轴后多指畸形；无法根据GLI3突变的位置预测表型。
Am J Hum Genet. 1999 Sep;65(3):645-55. doi: 10.1086/302557.
4
Molecular analysis of non-syndromic preaxial polydactyly: preaxial polydactyly type-IV and preaxial polydactyly type-I.非综合征性轴前多指畸形的分子分析：IV型轴前多指畸形和I型轴前多指畸形。
Clin Genet. 2005 May;67(5):429-33. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00431.x.
5
[Pallister-Hall syndrome].[帕利斯特-霍尔综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):23-5.
6
[Greig cephalopolysyndactyly syndrome].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):184-6.
7
Isolation of a yeast artificial chromosome contig spanning the Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) gene region.跨越Greig头多指（趾）综合征（GCPS）基因区域的酵母人工染色体重叠群的分离。
Genomics. 1994 Aug;22(3):563-8. doi: 10.1006/geno.1994.1429.
8
Strike three for GLI3.GLI3的第三次打击。
Nat Genet. 1997 Nov;17(3):259-60. doi: 10.1038/ng1197-259.
9
The mouse mutation Pdn (Polydactyly Nagoya) is caused by the integration of a retrotransposon into the Gli3 gene.
Mamm Genome. 1999 Mar;10(3):205-9. doi: 10.1007/s003359900973.
10
Direct interaction with Hoxd proteins reverses Gli3-repressor function to promote digit formation downstream of Shh.与Hoxd蛋白的直接相互作用可逆转Gli3阻遏物的功能，从而在Shh下游促进指（趾）形成。
Development. 2004 May;131(10):2339-47. doi: 10.1242/dev.01115. Epub 2004 Apr 21.

引用本文的文献

1
Identification of ancestral gnathostome Gli3 enhancers with activity in mammals.鉴定具有哺乳动物活性的祖颌脊椎动物 Gli3 增强子。
Dev Growth Differ. 2024 Jan;66(1):75-88. doi: 10.1111/dgd.12901. Epub 2023 Dec 20.
2
Hedgehog-Related Mutation Causes Bone Malformations with or without Hereditary Gene Mutations.刺猬相关突变导致骨骼畸形，无论是否存在遗传性基因突变。
Int J Mol Sci. 2023 Aug 17;24(16):12903. doi: 10.3390/ijms241612903.
3
Signaling Pathways in Bone Development and Their Related Skeletal Dysplasia.骨发育中的信号通路及其相关骨骼发育不良。
Int J Mol Sci. 2021 Apr 21;22(9):4321. doi: 10.3390/ijms22094321.
4
Hedgehog Signaling in Skeletal Development: Roles of Indian Hedgehog and the Mode of Its Action. hedgehog 信号在骨骼发育中的作用：印度 hedgehog 和其作用模式的角色。
Int J Mol Sci. 2020 Sep 11;21(18):6665. doi: 10.3390/ijms21186665.
5
Variant type and position predict two distinct limb phenotypes in patients with GLI3-mediated polydactyly syndromes.变异类型和位置可预测 GLI3 介导的多指综合征患者的两种不同肢体表型。
J Med Genet. 2021 Jun;58(6):362-368. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-106948. Epub 2020 Jun 26.
6
Pallister-Hall Syndrome Presenting in Adolescence.青少年期出现的帕利斯特-霍尔综合征。
Case Rep Genet. 2019 Mar 18;2019:6845836. doi: 10.1155/2019/6845836. eCollection 2019.
7
Targeting Smoothened as a New Frontier in the Functional Recovery of Central Nervous System Demyelinating Pathologies.靶向 Smoothened 作为治疗中枢神经系统脱髓鞘病变功能恢复的新前沿。
Int J Mol Sci. 2018 Nov 20;19(11):3677. doi: 10.3390/ijms19113677.
8
Exome sequencing reveals a novel nonsense mutation of GLI3 in a Chinese family with 'non-syndromic' pre-axial polydactyly.外显子组测序揭示了一个中国“非综合征性”轴前多指（趾）畸形家系中GLI3基因的一个新的无义突变。
J Hum Genet. 2016 Oct;61(10):907-910. doi: 10.1038/jhg.2016.76. Epub 2016 Jun 16.
9
Identification and functional characterization of novel transcriptional enhancers involved in regulating human GLI3 expression during early development.早期发育过程中参与调控人类GLI3表达的新型转录增强子的鉴定与功能表征
Dev Growth Differ. 2015 Oct;57(8):570-80. doi: 10.1111/dgd.12239. Epub 2015 Oct 14.
10
The role of hedgehog signalling in skeletal health and disease. hedgehog 信号通路在骨骼健康和疾病中的作用。
Nat Rev Rheumatol. 2015 Sep;11(9):552-60. doi: 10.1038/nrrheum.2015.84. Epub 2015 Jun 16.