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两兄弟出现极度小头畸形、严重生长发育迟缓和智力障碍、屈曲挛缩及鱼鳞病样皮肤:一种新综合征还是Neu-Laxova综合征的轻型?

Extreme microcephaly, severe growth and mental retardation, flexion contractures, and ichthyotic skin in two brothers: a new syndrome or mild form of Neu-Laxova syndrome?

作者信息

Horn D, Müller D, Thiele H, Kunze J

机构信息

Institut für Humangenetik und Kinderklinik, Virchow-Klinikum der Humboldt-Universität, Berlin, Germany.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1997 Oct;6(4):323-8. doi: 10.1097/00019605-199710000-00004.

Abstract

Two brothers with congenital microcephaly, growth and mental retardation, flexion contractures, dorsal edema of hands and feet, and ichthyotic skin changes are described. Mild manifestations of Neu-Laxova syndrome have to be considered but long survival and only mild intrauterine growth retardation not described in this syndrome may be evidence of a different condition.

摘要

本文描述了两兄弟患有先天性小头畸形、生长和智力发育迟缓、屈曲挛缩、手足背水肿以及鱼鳞病样皮肤改变。需考虑Neu-Laxova综合征的轻度表现,但长期存活且仅有轻度宫内生长迟缓(该综合征未描述此情况)可能提示存在不同病症。

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