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Ataxia with isolated vitamin E deficiency and retinitis pigmentosa.

作者信息

Shimohata T, Date H, Ishiguro H, Suzuki T, Takano H, Tanaka H, Tsuji S, Hirota K

出版信息

Ann Neurol. 1998 Feb;43(2):273. doi: 10.1002/ana.410430222.

DOI:10.1002/ana.410430222
PMID:9485073
Abstract
摘要

相似文献

1
Ataxia with isolated vitamin E deficiency and retinitis pigmentosa.伴有孤立性维生素E缺乏和色素性视网膜炎的共济失调。
Ann Neurol. 1998 Feb;43(2):273. doi: 10.1002/ana.410430222.
2
Retinitis pigmentosa and ataxia caused by a mutation in the gene for the alpha-tocopherol-transfer protein.α-生育酚转运蛋白基因突变导致的视网膜色素变性和共济失调。
N Engl J Med. 1996 Dec 5;335(23):1770-1. doi: 10.1056/NEJM199612053352315.
3
Retinitis pigmentosa and macular degeneration in a patient with ataxia with isolated vitamin E deficiency with a novel c.717 del C mutation in the TTPA gene.一名患有单纯维生素E缺乏伴共济失调的患者出现视网膜色素变性和黄斑变性，其TTPA基因存在一种新的c.717 del C突变。
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4
Ataxia with isolated vitamin E deficiency: neurological phenotype, clinical follow-up and novel mutations in TTPA gene in Italian families.单纯维生素E缺乏性共济失调：意大利家族中的神经学表型、临床随访及TTPA基因新突变
Neurol Sci. 2004 Jul;25(3):130-7. doi: 10.1007/s10072-004-0246-z.
5
Friedreich-like ataxia with retinitis pigmentosa caused by the His101Gln mutation of the alpha-tocopherol transfer protein gene.由α-生育酚转移蛋白基因His101Gln突变引起的伴有色素性视网膜炎的弗里德赖希样共济失调。
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6
Atypical retinopathy in ataxia with vitamin E deficiency: report of a sibship.伴维生素 E 缺乏的共济失调性视网膜病变非典型改变：一家系报告。
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7
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10
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Turk J Pediatr. 2008 Sep-Oct;50(5):471-5.

引用本文的文献

1
A TTPA deletion is associated with retinopathy with vitamin E deficiency in the English Cocker Spaniel dog.在英国可卡犬中，组织型纤溶酶原激活剂（TTPA）缺失与维生素E缺乏性视网膜病变有关。
G3 (Bethesda). 2025 Apr 17;15(4). doi: 10.1093/g3journal/jkaf016.
2
Tocopherol transfer protein sensitizes prostate cancer cells to vitamin E.生育酚转移蛋白使前列腺癌细胞对维生素 E 敏感。
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3
Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis.维生素 E 缺乏性共济失调：分子诊断更新。
Neurol Sci. 2010 Aug;31(4):511-5. doi: 10.1007/s10072-010-0261-1. Epub 2010 May 13.
4
Crystal structure of human alpha-tocopherol transfer protein bound to its ligand: implications for ataxia with vitamin E deficiency.与配体结合的人α-生育酚转运蛋白的晶体结构：对维生素E缺乏共济失调的影响。
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