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[产前诊断中的开放性神经管缺陷]

[Open neural tube defects in prenatal diagnosis].

作者信息

Zaremba J, Roszkowski T, Szirkowiec W

机构信息

Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa.

出版信息

Przegl Lek. 1998;55(4):159-63.

PMID:9656739
Abstract

The problem of open neural tube defects (ontd) is discussed in the light of results of prenatal tests performed in the district of Warsaw. These results seem to bear some epidemiological significance allowing estimation of approximate frequency of ontd as well as recurrence risk for the purpose of genetic counselling. Prenatal diagnosis of ontd is very important for individual families--particularly those with increased risk. However, in view of very small number of prenatal tests and the fact that maternal serum screening and ultrasonografic screening are practically not available the demographic impact of prenatal diagnosis in Poland on the frequency of ontd (and other genetic diseases) in Poland must be negligible.

摘要

根据在华沙地区进行的产前检查结果,对开放性神经管缺陷(ONTD)问题进行了讨论。这些结果似乎具有一定的流行病学意义,有助于估算ONTD的大致发病率以及用于遗传咨询的复发风险。ONTD的产前诊断对各个家庭非常重要,尤其是那些风险增加的家庭。然而,鉴于产前检查数量极少,且实际上无法进行母血清筛查和超声筛查,波兰产前诊断对波兰ONTD(及其他遗传疾病)发病率的人口统计学影响必定微不足道。

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