• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital myasthenic syndrome caused by novel loss-of-function mutations in the human AChR epsilon subunit gene.

作者信息

Milone M, Ohno K, Fukudome T, Shen X M, Brengman J, Griggs R C, Engel A G

机构信息

Muscle Research Laboratory, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:184-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10925.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1998.tb10925.x
PMID:9668237
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital myasthenic syndrome caused by novel loss-of-function mutations in the human AChR epsilon subunit gene.
Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:184-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10925.x.
2
A single nucleotide deletion in the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (AChR) in five congenital myasthenic syndrome patients with AChR deficiency.五名患有乙酰胆碱受体(AChR)缺乏症的先天性肌无力综合征患者的乙酰胆碱受体ε亚基中存在单核苷酸缺失。
Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:195-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10927.x.
3
Congenital myasthenic syndromes. New insights from molecular genetic and patch-clamp studies.先天性肌无力综合征。分子遗传学和膜片钳研究的新见解。
Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:140-56. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10921.x.
4
Congenital myasthenic syndromes due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene: identification and functional characterization of six new mutations.由于乙酰胆碱受体ε亚基基因中的杂合性无义/错义突变导致的先天性肌无力综合征:六个新突变的鉴定与功能特征分析
Hum Mol Genet. 1997 May;6(5):753-66. doi: 10.1093/hmg/6.5.753.
5
Genetic manipulation of AChR responses suggests multiple causes of weakness in slow-channel syndrome.对乙酰胆碱受体反应的基因操作表明慢通道综合征中肌无力存在多种原因。
Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:167-80. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10923.x.
6
End-plate acetylcholine receptor deficiency due to nonsense mutations in the epsilon subunit.由于ε亚基中的无义突变导致终板乙酰胆碱受体缺乏。
Ann Neurol. 1996 Nov;40(5):810-7. doi: 10.1002/ana.410400521.
7
Frameshifting and splice-site mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene in three Turkish kinships with congenital myasthenic syndromes.三个患有先天性肌无力综合征的土耳其家族中乙酰胆碱受体ε亚基基因的移码突变和剪接位点突变
Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:189-94. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10926.x.
8
Mutation causing congenital myasthenia reveals acetylcholine receptor beta/delta subunit interaction essential for assembly.导致先天性肌无力的突变揭示了乙酰胆碱受体β/δ亚基相互作用对组装至关重要。
J Clin Invest. 1999 Nov;104(10):1403-10. doi: 10.1172/JCI8179.
9
Mode switching kinetics produced by a naturally occurring mutation in the cytoplasmic loop of the human acetylcholine receptor epsilon subunit.人类乙酰胆碱受体ε亚基胞质环中自然发生的突变所产生的模式转换动力学。
Neuron. 1998 Mar;20(3):575-88. doi: 10.1016/s0896-6273(00)80996-4.
10
Congenital myasthenic syndromes: experiments of nature.先天性肌无力综合征:自然实验。
J Physiol Paris. 1998 Apr;92(2):113-7. doi: 10.1016/S0928-4257(98)80147-2.

引用本文的文献

1
A Cys-loop mutation in the Caenorhabditis elegans nicotinic receptor subunit UNC-63 impairs but does not abolish channel function.秀丽隐杆线虫烟碱型乙酰胆碱受体亚基 UNC-63 的 Cys 环突变可损害但不会完全阻断通道功能。
J Biol Chem. 2011 Jan 28;286(4):2550-8. doi: 10.1074/jbc.M110.177238. Epub 2010 Oct 21.
2
Acetylcholine receptors direct rapsyn clusters to the neuromuscular synapse in zebrafish.乙酰胆碱受体将rapsyn簇引导至斑马鱼的神经肌肉突触。
J Neurosci. 2004 Jun 16;24(24):5475-81. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0851-04.2004.