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A single nucleotide deletion in the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (AChR) in five congenital myasthenic syndrome patients with AChR deficiency.

作者信息

Croxen R, Beeson D, Newland C, Betty M, Vincent A, Newsom-Davis J

机构信息

Neurosciences Group, Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, University of Oxford, United Kingdom.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:195-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10927.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1998.tb10927.x
PMID:9668239
Abstract
摘要

相似文献

1
A single nucleotide deletion in the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (AChR) in five congenital myasthenic syndrome patients with AChR deficiency.五名患有乙酰胆碱受体（AChR）缺乏症的先天性肌无力综合征患者的乙酰胆碱受体ε亚基中存在单核苷酸缺失。
Ann N Y Acad Sci. 1998 May 13;841:195-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10927.x.
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引用本文的文献

1
Characterization of Clinical Phenotypes in Congenital Myasthenic Syndrome Associated with the c.1327delG Frameshift Mutation in CHRNE Encoding the Acetylcholine Receptor Epsilon Subunit.CHRNE 编码乙酰胆碱受体 ε 亚单位的 c.1327delG 移码突变相关先天性肌无力综合征的临床表型特征。
J Neuromuscul Dis. 2024;11(5):1011-1020. doi: 10.3233/JND-230235.