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Pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency in a family: different clinical presentation in two siblings.

作者信息

De Meirleir L, Specola N, Seneca S, Lissens W

机构信息

Pediatric Neurology and Medical Genetics, AZ-VUB Brussels, Belgium.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(3):224-6. doi: 10.1023/a:1005347501111.

DOI:10.1023/a:1005347501111
PMID:9686362
Abstract
摘要

相似文献

1
Pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency in a family: different clinical presentation in two siblings.一个家族中的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症：两名兄弟姐妹的不同临床表现。
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(3):224-6. doi: 10.1023/a:1005347501111.
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