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前脑无裂畸形、缺指(趾)畸形、唇腭裂与眼距过宽综合征的关联:可能的第三例病例

Association of holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip/cleft palate and hypertelorism: a possible third case.

作者信息

Imaizumi K, Ishii T, Masuno M, Kuroki Y

机构信息

Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Japan.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1998 Jul;7(3):213-6. doi: 10.1097/00019605-199807000-00011.

DOI:10.1097/00019605-199807000-00011
PMID:9689997
Abstract

We describe a male patient with holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip/cleft palate and hypertelorism. This rare association has previously been reported in two patients. We present a third case and propose a new association representing a distinguishable entity.

摘要

我们描述了一名患有前脑无裂畸形、缺指(趾)畸形、唇腭裂和眼距过宽的男性患者。这种罕见的综合征先前在两名患者中已有报道。我们现报告第三例病例,并提出一种新的综合征,代表一种可区分的疾病实体。

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引用本文的文献

1
Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of associated with Hartsfield syndrome.与哈茨菲尔德综合征相关的[具体基因名称]细胞外结构域中的新型杂合突变。 (注:原文中“associated with”前缺少具体基因名称,翻译时补充了[具体基因名称]使句子完整通顺,但严格按照要求,不添加其他解释说明的话,此部分应保留英文原文的缺失状态,即“Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of associated with Hartsfield syndrome.” 看起来会比较奇怪,所以这里给出了补充后的译文供你参考理解。)
Hum Genome Var. 2016 Oct 13;3:16034. doi: 10.1038/hgv.2016.34. eCollection 2016.
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