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前脑无裂畸形、缺指(趾)畸形、唇腭裂与眼距过宽综合征的关联:可能的第三例病例

Association of holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip/cleft palate and hypertelorism: a possible third case.

作者信息

Imaizumi K, Ishii T, Masuno M, Kuroki Y

机构信息

Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Japan.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1998 Jul;7(3):213-6. doi: 10.1097/00019605-199807000-00011.

Abstract

We describe a male patient with holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip/cleft palate and hypertelorism. This rare association has previously been reported in two patients. We present a third case and propose a new association representing a distinguishable entity.

摘要

我们描述了一名患有前脑无裂畸形、缺指(趾)畸形、唇腭裂和眼距过宽的男性患者。这种罕见的综合征先前在两名患者中已有报道。我们现报告第三例病例,并提出一种新的综合征,代表一种可区分的疾病实体。

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