• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Unusual mechanism in Prader-Willi syndrome: incidence in genetic counseling].

作者信息

Klosowski S, Delobel B, Morisot C, Kongolo G, Biancalana V, Thelliez P, Djebara A, Croquette M F, Deroubaix P

出版信息

Arch Pediatr. 1998 Aug;5(8):934-5. doi: 10.1016/s0929-693x(98)80208-x.

DOI:10.1016/s0929-693x(98)80208-x
PMID:9759307
Abstract
摘要

相似文献

1
[Unusual mechanism in Prader-Willi syndrome: incidence in genetic counseling].普拉德-威利综合征的异常机制：遗传咨询中的发病率
Arch Pediatr. 1998 Aug;5(8):934-5. doi: 10.1016/s0929-693x(98)80208-x.
2
[Unbalanced translocation t (5;15) in a patient with Prader-Willi syndrome].[普拉德-威利综合征患者的不平衡易位t(5;15)]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2010 Dec;27(6):664-7. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.06.013.
3
Difficulties of genetic counseling and prenatal diagnosis in a consanguineous couple segregating for the same translocation (14;15) (q11;q13) and at risk for Prader-Willi and Angelman syndromes.一对近亲夫妇因携带相同的易位（14；15）（q11；q13）且有普拉德-威利综合征和天使综合征风险而面临遗传咨询和产前诊断的困难。
Eur J Hum Genet. 2004 Mar;12(3):181-6. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201134.
4
Prader-Willi syndrome and Robertsonian translocations involving chromosome 15.
Clin Genet. 1991 Apr;39(4):294-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03028.x.
5
Angelman syndrome and prenatally diagnosed Prader-Willi syndrome in first cousins.表亲中产前诊断的 Angelman 综合征和 Prader-Willi 综合征。
Am J Med Genet A. 2011 Nov;155A(11):2788-90. doi: 10.1002/ajmg.a.34234. Epub 2011 Sep 30.
6
Approaches to the prenatal diagnosis of the Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征的产前诊断方法。
Hum Genet. 1986 Nov;74(3):327. doi: 10.1007/BF00282561.
7
[Genetic basis of Prader-Willi and Angelman syndromes: implications for the biologic diagnosis].普拉德-威利综合征和安吉尔曼综合征的遗传基础：对生物学诊断的意义
Arch Pediatr. 1998 Apr;5(4):418-24. doi: 10.1016/s0929-693x(98)80031-6.
8
A Y/15 translocation in a 45,X male with Prader-Willi syndrome.
Genet Couns. 2007;18(4):417-21.
9
[Cytogenetic and clinical aspects of Prader-Willi syndrome].普拉德-威利综合征的细胞遗传学和临床方面
Pediatr Med Chir. 1986 Nov-Dec;8(6):847-52.
10
[Molecular analysis in Prader-Willi syndrome diagnosis].[普拉德-威利综合征诊断中的分子分析]
Med Wieku Rozwoj. 1999 Jul-Sep;3(3):407-19.