• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Approaches to the prenatal diagnosis of the Prader-Willi syndrome.

作者信息

Schinzel A

出版信息

Hum Genet. 1986 Nov;74(3):327. doi: 10.1007/BF00282561.

DOI:10.1007/BF00282561
PMID:3781563
Abstract
摘要

相似文献

1
Approaches to the prenatal diagnosis of the Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征的产前诊断方法。
Hum Genet. 1986 Nov;74(3):327. doi: 10.1007/BF00282561.
2
Inv dup(15) supernumerary marker chromosomes.inv dup(15) 额外标记染色体。
J Med Genet. 1994 Aug;31(8):585-94. doi: 10.1136/jmg.31.8.585.
3
Microdissection of the Prader-Willi syndrome chromosome region and identification of potential gene sequences.普拉德-威利综合征染色体区域的显微切割及潜在基因序列的鉴定。
Genomics. 1990 Mar;6(3):521-7. doi: 10.1016/0888-7543(90)90481-9.
4
[Prader-Willi syndrome in a young infant].[一名幼儿的普拉德-威利综合征]
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997 Oct 18;141(42):2025-8.
5
[Unusual mechanism in Prader-Willi syndrome: incidence in genetic counseling].普拉德-威利综合征的异常机制:遗传咨询中的发病率
Arch Pediatr. 1998 Aug;5(8):934-5. doi: 10.1016/s0929-693x(98)80208-x.
6
Molecular genetic analysis of the Prader-Willi syndrome by using fluorescent multiplex PCR of the dinucleotide repeats on chromosome 15q11-q13.
Clin Chim Acta. 1998 Mar 9;271(1):89-96. doi: 10.1016/s0009-8981(97)00238-6.
7
[Molecular analysis in Prader-Willi syndrome diagnosis].[普拉德-威利综合征诊断中的分子分析]
Med Wieku Rozwoj. 1999 Jul-Sep;3(3):407-19.
8
Prospective prenatal diagnosis of Prader-Willi syndrome due to maternal disomy for chromosome 15 following trisomic zygote rescue.三体合子挽救后因母源15号染色体二体导致的普拉德-威利综合征的前瞻性产前诊断。
Prenat Diagn. 1997 Aug;17(8):780-3. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199708)17:8<780::aid-pd133>3.0.co;2-z.
9
Genomic imprinting in an Angelman and Prader-Willi translocation family.一个安吉尔曼综合征与普拉德-威利综合征易位家族中的基因组印记
Lancet. 1991 Sep 7;338(8767):638-9. doi: 10.1016/0140-6736(91)90652-6.
10
[Prenatal diagnosis of Prader-Willi syndrome with CGH-Array: About a case].[应用比较基因组杂交芯片技术对普拉德-威利综合征进行产前诊断:病例报告]
Gynecol Obstet Fertil Senol. 2018 Nov;46(10-11):747-749. doi: 10.1016/j.gofs.2018.09.010. Epub 2018 Oct 10.

引用本文的文献

1
A report on seven fetal cases associated with 15q11-q13 microdeletion and microduplication.一份关于与 15q11-q13 微缺失和微重复相关的七个胎儿病例的报告。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Mar;9(3):e1605. doi: 10.1002/mgg3.1605. Epub 2021 Feb 4.
2
Microdeletion syndromes, balanced translocations, and gene mapping.微缺失综合征、平衡易位与基因定位。
J Med Genet. 1988 Jul;25(7):454-62. doi: 10.1136/jmg.25.7.454.

本文引用的文献

1
A girl with the Prader-Willi syndrome and Robertsonian translocation 45,XX,t(14;15)(p11;q11) which was present in three normal family members.一名患有普拉德-威利综合征且有罗伯逊易位45,XX,t(14;15)(p11;q11)的女孩,该易位存在于三名正常家庭成员中。
Hum Genet. 1980;55(2):271-3. doi: 10.1007/BF00291777.
2
Cytogenetic studies of familial Prader-Willi syndrome.家族性普拉德-威利综合征的细胞遗传学研究
Hum Genet. 1984;65(4):325-30. doi: 10.1007/BF00291556.
3
Recurrence risk in 21q/21q translocation of Down syndrome.
J Pediatr. 1982 Feb;100(2):243-5. doi: 10.1016/s0022-3476(82)80646-x.
4
Prenatal diagnosis and the Prader-Willi syndrome.产前诊断与普拉德-威利综合征
Hum Genet. 1986 Mar;72(3):278. doi: 10.1007/BF00291897.
5
Isolation of molecular probes associated with the chromosome 15 instability in the Prader-Willi syndrome.与普拉德-威利综合征15号染色体不稳定性相关的分子探针的分离。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1986 Jun;83(12):4408-12. doi: 10.1073/pnas.83.12.4408.
6
Recurrence risk in de novo 21q21q translocation Down syndrome.
Am J Med Genet. 1985 Oct;22(2):417-8. doi: 10.1002/ajmg.1320220228.