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Seven new cases of Cayler cardiofacial syndrome with chromosome 22q11.2 deletion, including a familial case.

作者信息

Bawle E V, Conard J, Van Dyke D L, Czarnecki P, Driscoll D A

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Oct 12;79(5):406-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981012)79:5<406::aid-ajmg18>3.0.co;2-v.

DOI:10.1002/(sici)1096-8628(19981012)79:5<406::aid-ajmg18>3.0.co;2-v
PMID:9779813
Abstract
摘要

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Seven new cases of Cayler cardiofacial syndrome with chromosome 22q11.2 deletion, including a familial case.7例伴有22q11.2染色体缺失的凯勒心脏颜面综合征新病例,包括1例家族性病例。
Am J Med Genet. 1998 Oct 12;79(5):406-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981012)79:5<406::aid-ajmg18>3.0.co;2-v.
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