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Acheiropodia: new cases from Brazil.

作者信息

Silveira E L, Freire-Maia A

出版信息

Clin Genet. 1998 Sep;54(3):256-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb04299.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1998.tb04299.x
PMID:9788736
Abstract
摘要

相似文献

1
Acheiropodia: new cases from Brazil.无手无足畸形：来自巴西的新病例。
Clin Genet. 1998 Sep;54(3):256-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb04299.x.
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Autosomal dominant ectrodactyly and absence of long bones of upper or lower limbs: further clinical delineation.常染色体显性遗传型缺指（趾）畸形伴上肢或下肢长骨缺如：进一步的临床描述
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10
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引用本文的文献

1
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Nat Commun. 2021 Apr 16;12(1):2282. doi: 10.1038/s41467-021-22470-z.
2
Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene.无手无足畸形是由C7orf2基因的基因组缺失引起的，C7orf2基因是Lmbr1基因的人类同源基因。
Am J Hum Genet. 2001 Jan;68(1):38-45. doi: 10.1086/316955. Epub 2000 Nov 22.