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Methylmalonic aciduria in the newborn.

作者信息

Shih V E, Coulombe J T, Maties M, Levy H L

出版信息

N Engl J Med. 1976 Dec 2;295(23):1320-1. doi: 10.1056/nejm197612022952319.

DOI:10.1056/nejm197612022952319
PMID:980070
Abstract
摘要

相似文献

1
Methylmalonic aciduria in the newborn.新生儿甲基丙二酸血症
N Engl J Med. 1976 Dec 2;295(23):1320-1. doi: 10.1056/nejm197612022952319.
2
Methylmalonic aciduria in an infant of a mother with undiagnosed pernicious anaemia.
Med J Aust. 1987 Mar 16;146(6):329-30. doi: 10.5694/j.1326-5377.1987.tb120279.x.
3
Vitamin B12-responsive megaloblastic anemia, homocystinuria, and transient methylmalonic aciduria in cb1E disease.
J Pediatr. 1988 Dec;113(6):1052-6. doi: 10.1016/s0022-3476(88)80582-1.
4
[B12 deficiency in breast-fed children. Maternal deficiency may cause severe symptoms in children].
Lakartidningen. 1995 Sep 13;92(37):3331-4.
5
Corneal involvement in methylmalonic aciduria.
Ann Ophthalmol. 1981 Jan;13(1):81-3.
6
Benign methylmalonic aciduria.良性甲基丙二酸尿症
N Engl J Med. 1985 Feb 28;312(9):586. doi: 10.1056/NEJM198502283120917.
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Am J Ophthalmol. 1985 Feb 15;99(2):217. doi: 10.1016/0002-9394(85)90245-4.
8
[Methylmalonic aciduria].[甲基丙二酸尿症]
Nihon Rinsho. 1978 May;Suppl:1362-3.
9
[Vitamin B 12 responsive methylmalenic aciduria. Apropos of a new case].[维生素B12反应性甲基丙二酸尿症。关于一例新病例]
Pediatrie. 1980 Apr-May;35(3):205-12.
10
Methylmalonic aciduria (1 case report).甲基丙二酸尿症（1例报告）
Proc Chin Acad Med Sci Peking Union Med Coll. 1987;2(3):183-5.

引用本文的文献

1
Association between vitamin B12 intake and EURRECA's prioritized biomarkers of vitamin B12 in young populations: a systematic review.维生素 B12 摄入量与 EURRECA 优先推荐的青年人群维生素 B12 生物标志物之间的关联：系统评价。
Public Health Nutr. 2013 Oct;16(10):1843-60. doi: 10.1017/S1368980012003953. Epub 2012 Sep 13.
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Hum Mutat. 2010 Aug;31(8):924-9. doi: 10.1002/humu.21297.