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两名胎儿出现Stüve-Wiedemann综合征和2型Schwartz-Jampel综合征特征,伴有长骨先天性弓形弯曲。

Congenital bowing of the long bones in two fetuses presenting features of Stüve-Wiedemann syndrome and Schwartz-Jampel syndrome type 2.

作者信息

Sigaudy S, Moncla A, Fredouille C, Bourlière B, Lambert J C, Philip N

机构信息

Department of Medical Genetics, Hôpital de la Timone, Marseille, France.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1998 Oct;7(4):257-62. doi: 10.1097/00019605-199810000-00004.

DOI:10.1097/00019605-199810000-00004
PMID:9823491
Abstract

We report two fetuses with congenital bowing of the long bones. Clinical and radiological features led us to consider two conditions: the Stüve-Wiedemann syndrome and the neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2. Similarities between the two syndromes are discussed.

摘要

我们报告了两例患有先天性长骨弯曲的胎儿。临床和放射学特征使我们考虑两种疾病:施图韦-维德曼综合征和2型新生儿施瓦茨-扬佩尔综合征。讨论了这两种综合征之间的相似之处。

相似文献

1
Congenital bowing of the long bones in two fetuses presenting features of Stüve-Wiedemann syndrome and Schwartz-Jampel syndrome type 2.两名胎儿出现Stüve-Wiedemann综合征和2型Schwartz-Jampel综合征特征,伴有长骨先天性弓形弯曲。
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Am J Med Genet. 1998 Jun 30;78(2):146-9.
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Am J Med Genet. 2000 Oct 2;94(4):287-95. doi: 10.1002/1096-8628(20001002)94:4<287::aid-ajmg5>3.0.co;2-g.
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Prenatal diagnosis of Schwartz-Jampel syndrome with early manifestation.早期表现的施瓦茨-扬佩尔综合征的产前诊断
Prenat Diagn. 1989 Feb;9(2):127-31. doi: 10.1002/pd.1970090208.
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[Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stüve-Wiedemann syndrome].2型施瓦茨-詹佩尔综合征与施图韦-维德曼综合征
An Esp Pediatr. 2002 May;56(5):473-4.
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Am J Med Genet. 1996 May 3;63(1):12-6. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U.
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引用本文的文献

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The Fetus Points to the Diagnosis of Rare Skeletal Dysplasia: Stuve-wiedemann Syndrome: Retrospective Case Series and Prenatal Review.胎儿指向罕见骨骼发育不良的诊断:施图韦-维德曼综合征:回顾性病例系列及产前评估
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