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两名胎儿出现Stüve-Wiedemann综合征和2型Schwartz-Jampel综合征特征,伴有长骨先天性弓形弯曲。

Congenital bowing of the long bones in two fetuses presenting features of Stüve-Wiedemann syndrome and Schwartz-Jampel syndrome type 2.

作者信息

Sigaudy S, Moncla A, Fredouille C, Bourlière B, Lambert J C, Philip N

机构信息

Department of Medical Genetics, Hôpital de la Timone, Marseille, France.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1998 Oct;7(4):257-62. doi: 10.1097/00019605-199810000-00004.

Abstract

We report two fetuses with congenital bowing of the long bones. Clinical and radiological features led us to consider two conditions: the Stüve-Wiedemann syndrome and the neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2. Similarities between the two syndromes are discussed.

摘要

我们报告了两例患有先天性长骨弯曲的胎儿。临床和放射学特征使我们考虑两种疾病:施图韦-维德曼综合征和2型新生儿施瓦茨-扬佩尔综合征。讨论了这两种综合征之间的相似之处。

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