第54届ENMC国际研讨会：近端强直性肌病（PROMM）及其他近端强直性综合征。1997年10月10日至12日，荷兰纳尔登 - Suppr

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54th ENMC International Workshop: PROMM (proximal myotonic myopathies) and other proximal myotonic syndromes. 10-12th October 1997, Naarden, The Netherlands.

作者信息

Moxley R T

机构信息

University of Rochester, NY 14642, USA.

出版信息

Neuromuscul Disord. 1998 Oct;8(7):508-18. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00068-6.

DOI:10.1016/s0960-8966(98)00068-6

PMID:9829282

Abstract

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54th ENMC International Workshop: PROMM (proximal myotonic myopathies) and other proximal myotonic syndromes. 10-12th October 1997, Naarden, The Netherlands.第54届ENMC国际研讨会：近端强直性肌病（PROMM）及其他近端强直性综合征。1997年10月10日至12日，荷兰纳尔登

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Heart. 1998 Jun;79(6):619-21. doi: 10.1136/hrt.79.6.619.

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J Neurol. 1999 May;246(5):334-8. doi: 10.1007/s004150050359.

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Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype.对具有强直性肌营养不良样表型患者的MBNL1基因变异进行鉴定。

Eur J Hum Genet. 2016 Oct;24(10):1467-72. doi: 10.1038/ejhg.2016.41. Epub 2016 May 25.

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