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常染色体显性遗传性腕管综合征

Autosomal dominant carpal tunnel syndrome.

作者信息

Stoll C, Maitrot D

机构信息

Service de Génétique Médicale, CHU Strasbourg, France.

出版信息

Clin Genet. 1998 Oct;54(4):345-8. doi: 10.1034/j.1399-0004.1998.5440414.x.

DOI:10.1034/j.1399-0004.1998.5440414.x
PMID:9831348
Abstract

Carpal tunnel syndrome is common in adults and is usually sporadic and idiopathic. When carpal tunnel syndrome is inherited, it is often the manifestation of a systemic disease. We report carpal tunnel syndrome in an otherwise healthy woman aged 35 years. Family history reveals that her daughter, her sister and a sister's daughter, an aunt, a first cousin, her father and the paternal grandmother are also affected. The age of onset of the disease in this family was between 9 and 52 years of age. The family in this paper demonstrates an interesting pattern of inheritance with earlier onset of symptoms in subsequent generations, suggestive of anticipation.

摘要

腕管综合征在成年人中很常见,通常是散发且特发性的。当腕管综合征是遗传性时,它往往是一种全身性疾病的表现。我们报告了一名35岁身体健康的女性患有腕管综合征。家族史显示,她的女儿、妹妹、妹妹的女儿、一位阿姨、一位堂姐、她的父亲以及祖母也都患病。这个家族中该疾病的发病年龄在9岁至52岁之间。本文中的这个家族展示了一种有趣的遗传模式,即后代症状出现得更早,提示存在遗传早现现象。

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Autosomal dominant carpal tunnel syndrome.常染色体显性遗传性腕管综合征
Clin Genet. 1998 Oct;54(4):345-8. doi: 10.1034/j.1399-0004.1998.5440414.x.
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Muscle Nerve. 1997 Mar;20(3):376-8. doi: 10.1002/(SICI)1097-4598(199703)20:3<376::AID-MUS20>3.0.CO;2-Y.
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Familial carpal tunnel syndrome with onset in childhood.儿童期起病的家族性腕管综合征。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1975 Apr;38(4):350-5. doi: 10.1136/jnnp.38.4.350.
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Familial primary carpal tunnel syndrome with possible skipped generation.家族性原发性腕管综合征,可能存在隔代遗传。
Eur J Pediatr. 2010 Apr;169(4):453-5. doi: 10.1007/s00431-009-1055-4. Epub 2009 Sep 5.
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Autosomal dominant carpal tunnel syndrome in a Karaite family.
Isr J Med Sci. 1988 Jun;24(6):295-7.
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Acta Orthop Scand. 1979 Dec;50(6 Pt 2):727-30. doi: 10.3109/17453677908991302.
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Familial carpal tunnel syndrome in three generations of a black family.
Am J Phys Med. 1985 Oct;64(5):227-34.
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[Familial thenar amyotrophy of carpal origin].
Rev Neurol (Paris). 1985;141(11):746-9.
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Ann Intern Med. 1979 Jul;91(1):37-40. doi: 10.7326/0003-4819-91-1-37.
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Muscle Nerve. 1998 Nov;21(11):1533-6. doi: 10.1002/(sici)1097-4598(199811)21:11<1533::aid-mus25>3.0.co;2-#.

引用本文的文献

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Mutations in COMP cause familial carpal tunnel syndrome.COMP 基因突变导致家族性腕管综合征。
Nat Commun. 2020 Jul 20;11(1):3642. doi: 10.1038/s41467-020-17378-z.
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