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Constitutional trisomy 8 mosaicism: mechanism of origin, phenotype variability, and risk of malignancies.

作者信息

Danesino C, Pasquali F, Dellavecchia C, Maserati E, Minelli A, Seghezzi L

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Dec 28;80(5):540. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<540::aid-ajmg25>3.0.co;2-8.

DOI:10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<540::aid-ajmg25>3.0.co;2-8
PMID:9880228
Abstract
摘要

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1
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10
DOUBLE TRISOMY MOSAICISM 48,XXX,+8/46,XX IN A FEMALE: THE FIRST REPORTED CASE.
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引用本文的文献

1
Discordant phenotype caused by mutation in siblings with .患有[疾病名称]的兄弟姐妹中由突变引起的不一致表型。 （原文中“with”后面缺少具体疾病信息）
Hum Genome Var. 2019 Apr 26;6:20. doi: 10.1038/s41439-019-0051-0. eCollection 2019.
2
Trisomy 8, a Cytogenetic Abnormality in Myelodysplastic Syndromes, Is Constitutional or Not?8号染色体三体，一种骨髓增生异常综合征中的细胞遗传学异常，是否为先天性？
PLoS One. 2015 Jun 12;10(6):e0129375. doi: 10.1371/journal.pone.0129375. eCollection 2015.
3
[Language development impairment and trisomy 8 mosaicism].[语言发育障碍与8号染色体三体性嵌合体]
HNO. 2009 Jul;57(7):685-9. doi: 10.1007/s00106-008-1811-1.