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[吉尔伯特综合征的遗传学]

[The genetics of Gilbert syndrome].

作者信息

Penner E, Mayr W R, Djawan S, Seyfried H, Pacher M

出版信息

Schweiz Med Wochenschr. 1976 Jun 19;106(25):860-2.

PMID:996503
Abstract

Investigation of 19 unrelated patients with Gilbert's syndrome and family studies in 21 first degree relatives of 7 of these patients are in agreement with an autosomal-dominant mode of inheritance with incomplete penetrance. The calculated penetrance in our study is 57%. HLA typing (locus A, B, C) showed a slight, insignificant increase in antigens A11 and BW35. Furthermore, this syndrome did not segregate in parallel with certain haplotypes within families.

摘要

对19名非亲缘关系的吉尔伯特综合征患者进行的调查以及对其中7名患者的21名一级亲属的家族研究,均符合外显不全的常染色体显性遗传模式。我们研究中计算出的外显率为57%。HLA分型(A、B、C位点)显示,抗原A11和BW35略有增加,但无统计学意义。此外,该综合征在家族内并不与某些单倍型平行分离。

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