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非典型费城染色体中BCR-ABL重排的扩增:1例急性淋巴细胞白血病中通过荧光原位杂交检测到的一种新变体

Amplification of BCR-ABL rearrangement in atypical Philadelphia chromosome: a new variant detected by fluorescence in situ hybridization in one case of acute lymphoblastic leukemia.

作者信息

Poulain S, Daudignon A, Le Baron F, Bisiau H, Simon M, Duthilleul P

机构信息

Département d'Hématologie-Immunologie-Cytogénétique, Centre Hospitalier de Valenciennes, France.

出版信息

Cancer Genet Cytogenet. 1999 Jan 15;108(2):158-61. doi: 10.1016/s0165-4608(98)00082-x.

DOI:10.1016/s0165-4608(98)00082-x
PMID:9973946
Abstract

We report on a 67-year-old woman with acute lymphoblastic leukemia (ALL) who was supposed to have a variant Philadelphia (Ph) translocation identified by conventional cytogenetic techniques. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis demonstrated the presence of an amplification of BCR-ABL rearrangement at locus 22q11. This is the first observation, to our knowledge, of a duplicated BCR-ABL chimeric gene within the derived chromosome 22 in ALL. Our observation supports the possibility of detecting a variant Ph chromosome at the single-cell level by FISH analysis.

摘要

我们报告了一名67岁的急性淋巴细胞白血病(ALL)女性患者,通过传统细胞遗传学技术检测到其存在一种变异的费城(Ph)易位。荧光原位杂交(FISH)分析显示在22q11位点存在BCR-ABL重排的扩增。据我们所知,这是首次在ALL的衍生22号染色体上观察到重复的BCR-ABL嵌合基因。我们的观察结果支持通过FISH分析在单细胞水平检测变异Ph染色体的可能性。

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