Suppr超能文献

因父源t(4p-;16p+)易位导致的4p三体综合征。

Trisomy 4p due to a paternal t(4p-;16p+) translocation.

作者信息

Bauknecht T, Betteken F, Vogel W

出版信息

Hum Genet. 1976 Oct 28;34(2):227-30. doi: 10.1007/BF00278894.

Abstract

A patient is described carrying a duplication 4p12 leads to pter due to a paternal translocation: 46,XY,t(4;16) (p12;p13). Involvement of chromosome No. 16 and the heterogeneity of the clinical picture in cases with dup (4p) are discussed.

摘要

描述了一名患者因父亲的易位

46,XY,t(4;16)(p12;p13),导致4p12至末端的重复。讨论了16号染色体的累及情况以及dup(4p)病例中临床症状的异质性。

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