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源自母亲的18号染色体部分三体(从染色体短臂末端至q122)(作者译)

[Partial trisomy 18 (pter leads to q122) of maternal origin (author's transl)].

作者信息

Jaffray J Y, Geneix A, Goumy P, Perissel B, Menut G, Malet P

出版信息

Ann Genet. 1980;23(4):224-7.

PMID:6971601
Abstract

Partial trisomy of chromosome 18 (pter leads to q122) due to a maternal t(9;18) is described. The proband's phenotype which includes many features of Edward's syndrome, is compared to other cases of partial trisomy 18 already reported.

摘要

本文描述了一例因母亲的t(9;18)染色体易位导致的18号染色体部分三体(从染色体短臂末端至q122)。先证者的表型包含许多爱德华综合征的特征,并与已报道的其他18号染色体部分三体病例进行了比较。

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