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4号染色体短臂14区三体导致父亲出现4号染色体短臂末端与15号染色体的易位,即t(4;15)(p14;p12) 。

Trisomy 4p14 leads to 4pter with translocation t(4;15)(p14;p12) in the father.

作者信息

Schröchsnadel H, Feichtinger C, Scheminzky C

出版信息

Humangenetik. 1975 Oct 7;29(4):329-35. doi: 10.1007/BF00394195.

Abstract

A trisomy 4p14 leads to 4pter in a 15-year-old girl is reported. The main features are physical and mental retardation and the absence of gross malformations. The relevance of other symptoms found in the patient is discussed.

摘要

报道了一名15岁女孩因4号染色体短臂1区4带三体(4p14)导致4号染色体短臂末端缺失的病例。主要特征为智力和身体发育迟缓且无明显畸形。文中讨论了该患者出现的其他症状的相关性。

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