• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The gene for X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia encodes a TNF-like domain.

作者信息

Copley R R

机构信息

SmithKline Beecham Pharmaceuticals Research & Development, New Frontiers Science Park (North), Harlow, Essex, UK.

出版信息

J Mol Med (Berl). 1999 Apr;77(4):361-3. doi: 10.1007/s001090050362.

DOI:10.1007/s001090050362
PMID:10353440
Abstract
摘要

相似文献

1
The gene for X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia encodes a TNF-like domain.X连锁无汗性外胚层发育不良基因编码一个肿瘤坏死因子样结构域。
J Mol Med (Berl). 1999 Apr;77(4):361-3. doi: 10.1007/s001090050362.
2
X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (ED1) in men, mice, and cattle.男性、小鼠和牛中的X连锁无汗性外胚层发育不良（ED1）。
Genet Sel Evol. 2003;35 Suppl 1(Suppl 1):S137-45. doi: 10.1186/1297-9686-35-S1-S137.
3
X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia and de novo t(X;1) in a female.一名女性的X连锁无汗性外胚层发育不良与新发t(X;1)
Hum Genet. 1991 Jul;87(3):338-40. doi: 10.1007/BF00200916.
4
A novel missense mutation (402C-->T) in exon 1 in the EDA gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个患有X连锁少汗性外胚层发育不良的家族中，EDA基因外显子1存在一个新的错义突变（402C→T）。
Clin Genet. 1998 Mar;53(3):205-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02678.x.
5
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: DNA probe linkage analysis and gene localization.X连锁隐性少汗型外胚层发育不良：DNA探针连锁分析与基因定位
Hum Genet. 1987 Apr;75(4):378-80. doi: 10.1007/BF00284112.
6
The mutation spectrum of the EDA gene in X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.X连锁无汗性外胚层发育不良中EDA基因的突变谱
Hum Mutat. 2001 Apr;17(4):349. doi: 10.1002/humu.33.
7
A novel arginine-->Serine mutation in EDA1 in a Japanese family with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
J Invest Dermatol. 2000 Aug;115(2):329-30. doi: 10.1046/j.1523-1747.2000.00065-1.x.
8
A single point mutation within the ED1 gene disrupts correct splicing at two different splice sites and leads to anhidrotic ectodermal dysplasia in cattle.ED1基因内的一个单点突变破坏了两个不同剪接位点的正确剪接，并导致牛的无汗性外胚层发育不良。
J Mol Med (Berl). 2002 May;80(5):319-23. doi: 10.1007/s00109-002-0320-z. Epub 2002 Feb 20.
9
Genetic mapping of anhidrotic ectodermal dysplasia: DXS159, a closely linked proximal marker.无汗性外胚层发育不良的基因定位：DXS159，一个紧密连锁的近端标记物。
Hum Genet. 1988 Oct;80(2):177-80. doi: 10.1007/BF00702863.
10
Ectodysplasin is a collagenous trimeric type II membrane protein with a tumor necrosis factor-like domain and co-localizes with cytoskeletal structures at lateral and apical surfaces of cells.外胚层发育不良蛋白是一种具有肿瘤坏死因子样结构域的胶原三聚体II型膜蛋白，在细胞的侧面和顶端表面与细胞骨架结构共定位。
Hum Mol Genet. 1999 Oct;8(11):2079-86. doi: 10.1093/hmg/8.11.2079.

引用本文的文献

1
Mutations within a furin consensus sequence block proteolytic release of ectodysplasin-A and cause X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.弗林蛋白酶共有序列内的突变会阻断外胚层发育不良蛋白A的蛋白水解释放，并导致X连锁隐性少汗型外胚层发育不良。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 Jun 19;98(13):7218-23. doi: 10.1073/pnas.131076098.